个体化用药基因检测

　　背景 · 慢病现状

　　现有高血压患者2.7亿，知晓率、治疗率、治疗有效率分别为51.5%、46.1%和16.9%

　　现有糖尿病患者1.2亿，知晓率、治疗率、治疗有效率分别为36.5%、32.2%和49.2%

　　现有高脂血症患者1.4亿，知晓率、治疗率、治疗有效率分别为31.0%、19.5%和8.9%

　　背景 · 不合理用药现状

　　据世界卫生组织统计，全球大约有50%的药物为不合理使用;

　　中国每年因药物不良反应住院人数达250万，增加的医药费达400亿元;

　　2020年全国药品不良反应监测网络收到《药品不良反应/事件报告表》167.6万份;

　　2020年药品不良反应/事件报告涉及的怀疑药品中，化学药品例次数排名前5位的类别为抗感染药、心血管系统用药，肿瘤用药，电解质、酸碱平衡及营养药，神经系统用药。

　　背景 · 药物疗效现状

　　影响因素包括年龄、并发症、营养状况、遗传背景、药物相互作用及环境等，其中遗传背景的影响尤为重要;

　　药物进入人体内，经过吸收、转运、代谢、效应及清除的过程发挥作用;

　　携带不同基因型的患者在药物作用过程中可能呈现反应的程度不同，表现为药物反应性的个体差异。

　　背景 · 药物基因检测基本原理

　　药物代谢酶、转运体和受体(药物作用靶点) 的遗传变异，是影响个体对药物的吸收、分布、代谢和排泄的主要原因。

　　个体化用药：

　　在充分考虑每个患者药物基因类型、性别、年龄、体重、生理特征、病理进程、正在服用的其他药物等综合情况的基础上，制定安全、合理、有效、经济的药物治疗方案

　　背景 ·个体化医学模式

　　个体化药物治疗，是以药物基因组学为基础发展起来的一种新医学模式

　　基因检测根据个人遗传差异确定药物剂量和种类，从 “千人一药、万人一量”的时代，步入个体化“定制时代”。

　　背景 ·研究进展

　　截至2016年5月，FDA已经有199种药物标注了不良反应与基因的关系，囊括了包括心脏病、内分泌、免疫、肿瘤、疼痛管理、精神病、泌尿等几乎所有的疾病用药。

　　2015年，国家卫生计生委颁布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》的通知。

　　2017年，国家卫生计生委合理用药专家委员会《高血压合理用药指南(第2版)》，增加了高血压用药基因检测相关内容。

　　相关指南颁布：标志着我国分子诊断在临床个体化用药指导领域的标准化和规范化。

推荐阅读：

　　肾盂癌介绍与基因检测的意义

　　基因检测科普之 胆道恶性肿瘤

　　基因检测是染色体检查吗?夫妻基因不匹配的概率大吗