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普通人该不该做癌症基因检测?

作者:新纪元 阅读:2

更新时间:2024-05-10 16:03:07发布时间:24小时内

  目前养生年龄提早进入,越来越多的病已经年轻化了,生活的压力,方式,环境都有影响,年轻人一边保温杯里泡枸杞,一边熬夜蹦迪到天亮,所以癌症也越来越常见,之前在医院实习时,第一个科室肿瘤内科,有个青壮年男子,不到三十岁,发现已经是肺癌晚期,躺在病床上,看着大女儿还是那么可爱,不知道她那次见面或许是见她爸爸的最后一面,小女儿才刚出生没多久,就觉得很心寒,以后这母女的生活得多难,这对这个家庭是多大的打击,有人说癌症和糖尿病一样是富贵病,是因为人均寿命提高了,生活水平在增长,有些生活质量也在一同增长,但是大多数人还是没有提高生活健康的意识,没病都不会去医院,很多时候一诊断都是中晚期,错过了最佳治疗时间,这时候再来后悔有什么用嘛?所以普通人有条件该不该做癌症基因检测?

  如果没有确诊肿瘤,也没有肿瘤家族史,并且也没有肿瘤相关的疑似症状的,个人觉得没必要主动每年都做基因检测,当然经济条件宽裕,非常在意健康的,也可以接受基因检测进行肿瘤早筛。可以了解下,当下基因检测在临床中的应用方向,希望对您有帮助:前言癌症治疗在过去十来年里经历了从“粗放式一刀切”的手术+放化疗模式到个体化精准治疗模式的巨大转变。这一变革的核心驱动力之一,来源于基因检测技术的快速发展和临床应用。

  如今,基因检测已经成为癌症诊疗中不可或缺的一部分,它不仅为患者提供了更为精准的治疗方案,也为医生提供了更为清晰的诊疗依据。癌症本质上是一种基因病,其发生往往与细胞中的基因突变有关。不同的癌症类型,背后的基因突变类型也各不相同。传统的癌症治疗方法,如化疗和放疗,虽然能在一定程度上抑制肿瘤生长,但因缺乏肿瘤针对性,常会伴随对正常组织的毒副作用伤害。基因检测技术的应用,让医生能根据患者肿瘤的基因变异情况,选择更为精准的靶向、免疫等治疗方案,提升治疗效果,降低毒副作用。

  基因检测在癌症治疗中的应用:

  1、靶向治疗:基因检测帮助医生识别肿瘤特定突变,选择相应的靶向药物。如非小细胞肺癌(NSCLC)患者检测到EGFR基因敏感突变,可用EGFR靶向药进行治疗,相比化疗药,靶向药能更精准攻击肿瘤细胞,减少对正常细胞的伤害。

  2、免疫治疗:基因检测评估患者是否适合免疫治疗。如肿瘤突变负荷高(TMB—H)高或微卫星不稳定性高(MSI-H)的癌症患者,使用免疫治疗药可能会获更理想的治疗效果。相反,有部分特定基因突变的患者则可能对免疫治疗产生耐药性,甚至使用免疫治疗药可能会引起肿瘤的爆发性进展,故在免疫治疗前接受基因检测非常重要。

  3、肿瘤早期筛查和辅助诊断:基因检测技术用于癌症早期筛查和辅助诊断。通过检测血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)标记,可在无症状时期就提前发现癌症,帮助实现癌症的早期干预和治疗。

  4、耐药性分析:癌症治疗中,肿瘤细胞可能会对药物产生耐药性。基因检测能帮助医生发现耐药的分子机制,以及时调整治疗方案。如EGFR基因敏感突变的晚期肺癌患者在使用一代EGFR靶向药发生耐药后,如果基因检测发现了T790M的耐药突变,可改用三代EGFR靶向药来继续控制肿瘤。

  5、肿瘤复发监测:通过对循环肿瘤DNA(ctDNA)的含量监测,可评估体内的微小肿瘤残留(MRD)状况,这通常比影像学检查能提早3-6个月就发现癌症的复发迹象,以便于及早处置,尽量避免进展到癌症晚期时才被发现复发的困境。

  6、遗传性评估:对有家族癌症史的人群,基因检测可评估癌症的遗传风险。如BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌的发病风险密切相关,基因检测可帮助高风险人群提早进行精准预防。基因检测的发展和局限基因检测技术的进步,尤其是二代高通量测序技术(NGS)的出现,使得我们能同时检测、分析成百上千个基因。该技术的普及应用更是提升了检测的时效性和准确性。

  而液体活检技术的兴起,则让基因检测过程变得无创且更便捷。尽管基因检测技术在癌症诊疗领域展现出了巨大潜力,但仍面临诸多挑战,如持续提升准确性并降低检测成本,确保医生能正确解读检测结果,以及保护患者隐私和数据安全等等。

  小结与展望

  基因检测技术的发展彻底改变了癌症诊疗模式,通过精准的基因分型,已能为患者提供个性化治疗方案,提升治疗效果,并减少毒副作用,给众多患者带来了希望。未来,基因检测结合人工智能、大数据等技术,必将为患者提供更为个性化和精准的医疗服务,基因检测也将更广泛应用于癌症预防、诊断和治疗。相信,随着科研和技术的持续进步,众多癌症都有望成为可预防、可控制的慢性疾病!

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