肾盂癌介绍与基因检测的意义

　　肾盂，是肾脏的一部分,是圆锥形的囊状物,下端通输尿管。肾盂是所有肾单位的肾小管集合部位，用来把所有形成的尿液集中起来，然后把尿液输送到与肾盂连接的输尿管里面，由输尿管把尿液输送到膀胱，最后排出体外。简单地说肾盂是用来集中尿液的。

　　肾盂肿瘤是指发生在肾盂或肾盏上皮组织的尿路上皮恶性肿瘤，也称肾盂癌，多数为移行上皮细胞乳头状瘤，鳞状上皮细胞癌低于10%，腺癌更少见。肾盂肿瘤男多于女，男女比例约为2∶1或3∶1，发病年龄多在40岁以上，高发年龄为50岁~60岁，并随着年龄增长而增加。由于肾盂壁薄，周围有丰富的淋巴组织，肿瘤细胞容易向腹主动脉旁及颈部淋巴结转移。血行转移的主要脏器是肺、肝及骨骼等。容易转移，这就决定了肾盂癌是一种在临床上处理起来较为棘手的肿瘤。

　　01、肾盂癌常见症状

　　血尿

　　表现为全程无痛性、肉眼可见的血尿，当出血量大时，还可见条状血块。

　　腰痛

　　表现为腰部不适、钝性疼痛感，多为肿瘤牵张肾被膜、侵犯周围肌肉组织等所致。

　　腰部肿块

　　可在腰部触摸到肿块，多见于肿瘤体积较大时。

　　全身症状

　　当疾病进展到晚期时，癌细胞常发生全身性转移，这时患者可出现恶病质，表现为消瘦、体重下降、贫血、下肢水肿、骨痛等。

　　02、肾盂癌的诊断

　　对任何肉眼血尿的患者均应考虑到肾盂癌的可能性。常用的检查方法有以下几种。

　　实验室检查：尿常规检查常可发现红细胞。尿液脱落细胞学检查要多次进行，尿液细胞进行液基薄层细胞检测或DNA(脱氧核糖核酸)倍体分析也是近几年新出现的诊断方法。

　　B型超声检查：B超是简单、无创的检查手段。当瘤体较大时集合系统回声中断，扩张明显，肾盂、肾盏出现积水，以肾盂轻度积水和部分肾盏积水扩张为特点。

　　静脉肾盂造影是诊断上尿路疾病的重要方法，一侧上尿路不显影者应常规行上尿路逆行造影。

　　CT和MRI(磁共振成像)扫描：在该病的诊断及术前分期中优于其他影像学检查。CT和MRI检查具有较高的密度分辨力，不仅可直接清楚显示肿瘤本身，还可鉴别肾盂癌和侵犯肾盂的肾细胞癌，可以清晰观察肾周浸润及区域淋巴结转移。

　　所有肾盂癌患者均应行膀胱镜检查，以排除膀胱肿瘤的可能。

　　03、肾盂癌相关基因位点检测

　　晚期UTUC患者由于既往接受过肾输尿管切除手术、体能状态差、肾积水引起的肾功能损伤等因素，接近一半的患者无法耐受以顺铂为基础的化疗方案。对于顺铂不耐受患者，指南推荐给予以卡铂为基础的化疗作为替代，但疗效仍不尽如人意，客观缓解率(ORR)在30%-40%左右。高达60%的高级别癌症患者携带潜在的驱动基因变异，包括PI(3)K/AKT/mTOR、CDKN2A/ CDK4/ CCND1和RTK/RAS通路基因变异，如ERBB2 (HER2)、ERBB3和FGFR3等。

　　目前研究显示，免疫治疗在晚期UTUC一线治疗以及局部晚期UTUC新辅助治疗中均展现出良好的治疗效果。免疫治疗目前已显示出了成为尿路上皮癌治疗基石的潜力，尤其在二线治疗中，免疫治疗已成为首选方案。POLARIS-03研究显示特瑞普利单抗单药二线治疗晚期尿路上皮癌具有全人群获益，中位OS达到14.6个月，并且PD-L1阳性人群的中位OS高达35.6个月3。

　　此外值得注意的是POLARIS-03研究的入组患者中UTUC患者占比接近50%(肾盂癌占22.5%)，更加贴近中国人群的实际特征。在晚期一线治疗中，免疫单药治疗与卡铂方案化疗疗效相当，且缓解持续时间更长，患者耐受性更好。在新辅助治疗中，新辅助替雷利珠单抗使33.3%的患者肿瘤明显缓解。随着新型药物的不断涌现，免疫联合新型药物组合可能更进一步提高肿瘤缓解率，使更多UTUC患者得到生存获益。

　　近年来，随着各种诊疗方案的进一步研究及精准医学的发展，让肾盂癌的治疗进入了一个崭新的时代。精准医学从概念走向临床需要精准药物的研发，靶向药物和抗体偶联药物的发展为精准治疗打下基础。随着药物和生物标记物的发展，通过基因检测技术，明确病变基因，采取精准的靶向治疗和免疫治疗，为肾盂癌患者带来更大获益。

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