早发现、早干预!遗传性肿瘤基因检测助力防治癌症!

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更新时间：2023-11-14 14:37:14发布时间：24小时内

　　肿瘤是一种基因病，遗传因素在罹患肿瘤的风险中起着关键作用，遗传性肿瘤基因检测对于肿瘤的治疗决策、风险筛查和干预具有重要的指导意义。2023年10月，FDA批准了首个遗传性肿瘤基因检测产品，为未来监管机构批准类似产品所需的预期性能和相关数据建立了标准，也为未来的基因检测市场带来了新的机遇。

　　2021年2月

　　Invitae公司与梅奥诊所(Mayo clinic)合作的一项研究发表在《JAMA Oncology》上，研究结果支持对所有肿瘤患者进行遗传基因检测，且当前标准指南遗漏了近一半的遗传变异患者。

　　2021年3月29日

　　Invitae公司向FDA递交De Novo上市申请(一般针对新型低至中风险设备的监管路径，且当前无法找到实质等同产品，并且其有效性可通过一般或特殊过程取得保证的产品)。

　　2023年9月29日

　　历时两年半，FDA通过De Novo审查程序批准了Invitae公司的 Invitae Common Hereditary Cancers Panel 产品上市(II类)，用于识别与遗传性肿瘤相关的47个基因变异情况。

　　2023年10月24日

　　FDA更新De Novo的Reclassification Order，并对该产品的批准进行了详细说明。同时，这也是FDA批准的首个遗传性肿瘤基因检测产品，为未来监管机构批准类似产品所需的预期性能和相关数据建立了标准。

　　新近研究表明中国每年新发肿瘤患者约 457 万例，其中家族遗传性肿瘤约 5%~10%。家族遗传性肿瘤具有发病早、多原发病灶、家族聚集等特点，大多数导致遗传性肿瘤的基因有50%的机会或概率会遗传给下一代。

　　大多数肿瘤具有遗传倾向，早发现，早干预是防治遗传性肿瘤最有效的方式。通过对这些患者的提早筛查、检测和预防，进行相关的健康干预和医疗管理，能够有效的减小这部分人群患癌的可能性。

　　根据最新NCCN指南的建议，遗传性肿瘤应进行相关的基因检测，以期筛查和预防肿瘤的发生。遗传性肿瘤基因检测是肿瘤早期风险干预的一个重要方法，可以明确肿瘤遗传基因，并对遗传性肿瘤综合征进行准确的早期诊断，从而实施早期干预，延缓甚至避免肿瘤的发生;同时，通过检测患者家族其他成员，全面避免或降低该类疾病导致肿瘤的风险。对特定的高危人群和个体进行遗传性肿瘤基因检测，提前诊断并对携带者进行有效的防治和干预十分必要的。

　　另外，对于肿瘤患者，可确认已知的遗传因素和分子分型，为治疗提供参考，为后续精准治疗提供科学参考依据。

　　哪些人需要关注遗传性肿瘤风险?

　　癌症和遗传确确实实存在关联，要通过早期检测、定期体检等方式，科学防癌，积极应对癌症的发生。对于遗传基因检测的适用人群，建议进行遗传性肿瘤基因检测，以了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，并在早期干预，改善自己的生活环境和生活习惯或治疗期间提供指导，从而能够避免或延缓疾病的发生。

　　遗传性肿瘤基因检测

　　遗传性肿瘤综合筛查基于高通量测序技术，受检者只需提供唾液或血液样本即可准确快速预测遗传性肿瘤风险，并通过专业的遗传咨询制定科学的预防措施。