叶酸基因检测有必要吗

　　孕妇进行叶酸代谢基因多态性、血清同型半胱氨酸检测，并根据叶酸利用能力个体化补充叶酸，可以降低出生缺陷的发生，为临床合理使用叶酸预防出生缺陷提供客观依据。

　　叶酸又名维生素 B9，是机体必不可少的营养物质,因自身无法合成，需通过肠道外途径吸收。叶酸以 5-甲基四氢叶酸的形式存在于血浆中,并通过合成嘌呤和胸腺嘧啶来参与核酸、蛋白质 和磷脂的代谢,因为不能被直接利用,故必须通过一 系列代谢酶的催化来实现其生理活性。

　　出生缺陷是指胚胎或胎儿在生长发育过程中发生解剖学上和功能上的异常，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等。导致出生缺陷的病因很复杂，可能与环境、遗传、染色体和基因异常等有关，其中基因多态性与出生缺陷的关系越来越受到关注。

　　有研究表明，出生缺陷可能与同型半胱氨酸及叶酸代谢相关基因有关。叶酸在早期胚胎发育中起着重要的作用， 如在胚胎发育早期缺乏叶酸， 将会引起细胞甲基化程度降低，影响基因印记、X 染色体失去活性和基因特异性表达等发育问题。同型半胱氨酸具有细胞毒性，孕妇血同型半胱氨酸水平升高会直接影响胎儿的正常发育 ，从而导致胎儿在子宫内发育迟缓、胎儿畸形甚至胎死宫内。

　　叶酸在人体内的不足是引起高同型半胱氨酸血症的直接原因。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR) 是叶酸代谢的关键酶，基因多态性使得酶活性降低，导致同型半胱氨酸向蛋氨酸转化受阻及 DNA 低甲基化，同型半胱氨酸在体内蓄积，形成高同型半胱氨酸血症。补充叶酸是有效的降同型半胱氨酸方法。对孕妇进行叶酸代谢基因多态性及同型半胱氨酸 检测，为进一步的叶酸个体化治疗提供支持。

　　补充叶酸过多会增加排卵次数 ，增加多胎妊娠的危险，过多的叶酸会干扰脂类代谢，引起血糖升高，增加动脉粥样硬化的风险[。根据叶酸利用能力，制定个体化给药方案，既可降低过量服用叶酸带来的风险，同时可达到更好的预防效果。

　　随着科技发展和人们认知提升，叶酸基因检测将被人们更深入的认识和接纳。

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