无创DNA准确率更高，那唐筛可以吗不做吗?

　　“唐氏筛查”简称唐筛是产检必做项目之一，

　　但由于唐氏筛查种类多，到底该选哪一个?

　　能不能不做唐筛直接无创?

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　　关于唐氏筛查的种种问题

　　很多准妈妈辗转反侧也没有答案

　　01、唐氏综合征是什么?

　　健康父母也会生出唐氏儿吗?

　　唐氏综合症是一种染色体数目异常疾病，是由于在第21号染色体多一条所致，通常会导致严重智力低下，一定程度的学习障碍和某些身体特征。一些患有唐氏综合症的儿童有其他健康问题，例如不同严重程度的先天性心脏病。

　　大部份唐氏综合症是偶然发生，并没有证据显示和孕妇在怀孕前或怀孕期间的生活有关，属于概率性事件，和家族、饮食、电脑这些关系不大。

　　新生婴儿中，大约600人之中有一名会有唐氏综合症，而机会率亦会随着怀孕妇女年龄而增加。

　　每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，唐氏综合征的发生大多数为偶发性，适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)评估风险。

　　02、唐筛、无创和羊水穿刺，到底该做哪个?

　　从广义上来讲产前唐氏筛查包括：

　　NT 彩超(时间：孕11-13+6周);

　　早唐：早孕期血清学筛查(时间：孕9-13周+6天);

　　中唐：中孕期血情血筛查(时间：孕15-20周+6天);

　　中孕期结构彩超，又称三维彩超、四维彩超、大排畸彩超等，不仅可以筛查结果畸形，也可以筛查非整倍体的超声软指标(时间：孕20-26周)。

　　做一次早唐+NT彩超，唐氏检出率大概是70-85%左右;做一次中唐，唐氏检出率大概是60-70%。

　　做的次数越多，唐氏儿漏诊的几率就越小，所以，以上四次都做(需在同一家医院完成)，检出率更高，最高有90%甚至95%以上。

　　在做完上述筛查后，如果孕妈妈仍然担心漏筛，可以补一个无创基因也就是NIPT，对21、18、13三体检测更精准，但其他更多异常就查不到了。

　　我国各地区发展不平衡、产前筛查质量不一，所以从公共卫生角度来看，将血清学产前筛查与NIPT结合能够更具有卫生经济学效益，也就是说有条件的话建议NT、早唐、中唐、NIPT、结构彩超都做，最大可能减少漏诊。目前，深圳市政府对以上项目有一部分经济补贴。

　　03、感觉周围好多唐筛高风险的人，是不是不准啊?

　　直接做无创不行吗?

　　唐筛高风险率只有5%，甚至更低。你感觉周围都是高风险，是因为低风险的人不需要进一步咨询。

　　唐筛虽然简称唐筛，其实除了查唐氏综合征，还能筛查一部分其他胎儿不良结局和畸形，而NIPT只是对21、18、13三体三种畸形更精准，但其他更多异常就查不到了。而且有些地区NIPT价格偏高，经济也是需要考虑的一个因素。

　　04，唐筛查出高风险时，可以只做无创，不做羊水穿刺吗?

　　重点提醒一下：血清学筛查提示唐氏高风险，最后确诊下来有一半以上的可能性并不真的是21三体综合征，而是其他染色体异常。这种时候如果只做无创，就有很高的风险漏诊其他畸形。

　　而羊水穿刺则可以有效避免漏诊，羊水穿刺可以全面确诊23对染色体及微缺失微重复等一百多种染色体病。所以无创并不适合血清学筛查高风险的孕妇。

　　另外，有以下情形的高风险人群也不一定适合无创，应在接受遗传咨询!

　　高龄妊娠

　　彩超异常

　　家族成员中有遗传病患者

　　染色体异常携带者

　　分娩过遗传病或出生缺陷儿等不良孕产史

　　建议到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及介入性产前诊断。

　　05、羊水穿刺痛吗?风险大不大?

　　痛感轻：羊穿不用打麻药，疼痛感和平时打疫苗不相上下，穿刺过程大约一分钟，全程有彩超监测;

　　不会伤到宝宝：宫腔很大，充满着羊水，进针的地方和宝宝不在一起，伤不到宝宝;

　　采集量很少：羊水是宝宝尿出来的小便，而且化验采集的部分通常不到羊水总量的3%，所以也不用担心羊水不够;

　　风险极低：羊穿风险非常低，一般流产率在0.1%左右，甚至更低;按本院的数据流产率是万分之五，而且这五个绝大多数还是本身就有染色体异常的胎儿。

　　06、怀孕前可以预防胎儿畸形风险吗?

　　胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。比较常见的胎儿畸形有胎儿多趾、畸形足、唇腭裂、先天性心脏病、无脑儿、脑积水等。

　　在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。那么备孕、怀孕中的宝爸宝妈如何及时排查生育隐性遗传病患儿的风险呢?

　　婚前医学检查，通过检查可发现一些可引起胎儿畸形、影响后代健康的疾病，建议治愈后考虑妊娠。

　　单基基因隐性遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种，如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。

　　如何评估单基因遗传病生育风险?：准爸爸妈妈们可以在备孕期或孕早期通过抽血化验的方式进行携带者筛查，针对高发的单基因遗传病进行检测，排查是否存在致病性基因突变。如果检测发现夫妇同时是某一个单基因遗传病的携带者时，就需要结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等，来有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病，这对于降低出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。

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