孕前基因筛查是过度检查吗?

　　说起基因筛查，大多数人都不够重视，甚至认为是过度检查。大家可能会想当然地认为，我没有患病，那么后代也不会有遗传病。

　　其实还真不是!!

　　孕前基因筛查可以帮助你了解你和伴侣的隐性遗传病致病基因携带情况，提示生育患儿的风险，从而通过遗传咨询、产前诊断、三代试管避免出生缺陷的发生。

　　研究发现，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病基因，一旦夫妇双方携带了相同的致病基因，生育遗传病后代的风险将高达25%!

　　还有很多姐妹对无创和单基因遗传病携带者筛查有点区分不开，以为无创DNA就是查基因。希望下面的科普对姐妹们有用!

　　无创DNA和单基因遗传病携带者筛查，两者不能相互替代——

　　无创DNA是针对胎儿染色体异常的筛查，用于避免唐氏综合症等染色体疾病患儿的出生。

　　而单基因遗传病携带者筛查是针对父母的基因进行筛查，看是否携带某种遗传病的致病基因。

　　因此，无创DNA≠单基因遗传病携带者筛查。

　　ACOG(美国妇产科学会)发布遗传病携带者筛查指南推荐，每一名孕妇都应该了解携带者筛查。在备孕期或孕早期(≤16周)进行单基因遗传病携带者筛查，可及时发现致病变异携带情况，从而有效预防部分严重单基因病的首次发生。

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