10q端缺失的病因及其基因检测结果

　　10q端缺失(10qter deletion)是由基因突变引起的吗?

　　佳学基因采用基因解码表明，10q端缺失是由基因突变引起的。具体来说，它是指染色体10q端的一部分缺失，即染色体上的一段基因序列丢失。

　　这种缺失通常是由于染色体上的突变事件，如染色体断裂、重排或缺失等引起的。这种基因突变可能是遗传的，也可能是在胚胎发育过程中发生的。10q端缺失可能会导致一系列的身体和智力发育异常，具体表现因个体而异。

　　10q端缺失的病因及其基因检测结果

　　10q26缺失综合征是由10号染色体长臂中间部或端部缺失引起的染色体异常。这种异常首先由Lewandowski等人在1978年首先记录在数据库中,并于1989年由Wulfsberg等人对其命名为10q缺失综合征。至今,佳学基因染色体病基因检测数据库已记录报约100例10q端部缺失病例。

　　10q端部缺失综合征的临床表现异质性明显,常见特征包括生长发育迟缓、智力障碍和面部畸形。近期研究发现该遗传异常还可表现为早闭症、神经行为障碍和听力损害，因而使其成为较全面的天赋基因检测的一部分。但是,由于缺失片段的差异,尚未达成关于缺失区域与10q缺失综合征症状之间关系以及导致这些功能障碍的关键基因的共识。

　　一例表现为新生儿非对称哭脸(ACF)综合征的10q26.12q端部缺失病例,诊断依据为临床表现以及Giemsa带技术(G显带)和数组比较基因组杂交(aCGH)结果。先天性ACF是一种罕见病症,发生率约0.2%-0.6%。ACF患儿静息时面部对称,哭闹时面部不对称,通常由一侧口角压下肌发育不全或缺如所致。

　　约45%-70%的ACF患儿伴有其他畸形,最常涉及心血管系统,较少涉及呼吸系统,极少涉及中枢神经系统。当伴有其他障碍时,称为ACF综合征。ACF综合征的发病机制是基因解码技术的研究成果。

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