癌症患者都需要做的基因检测，这10个问题要了解

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更新时间：2023-08-27 17:33:18发布时间：24小时内

　　69岁的李大叔在今年7月份确诊晚期肺癌，除了抽血拍片子这些他熟悉的检查，医生说还需要穿刺做基因检测。尽管医生很耐心的跟李大叔说明了基因检测是为了找到突变位点，制定更加有效，副作用更小的化疗，靶向，免疫治疗方案，但李大叔对基因检测还是有很多疑问：1万多做的检测真的能找到有效药物吗?万一没有突变的靶点怎么办呢?

　　关于癌症基因检测，仍有很多病友对此知之甚少，小编针对病友们常见的关于基因检测的问题和误区，整理了以下内容供大家参考。

　　一、所有的肿瘤患者都需要做基因检测吗?

　　答案是：建议所有的肿瘤患者至少进行一次基因检测。

　　在2022年的ASCO大会上，专家们提出“全基因组测序作为一种强有力的方法，可以最大限度地提高诊断后的癌症治疗选择”。

　　Patel 博士说：“对于罕见的肿瘤，您永远不会后悔进行全基因组测序。只会有人后悔不做，癌症这么严重的事情，你怎么能不做呢?我的观点是，所有患者都应该对其肿瘤进行至少一次测序。”

　　Rachel Sanborn博士说：“每个肿瘤学家都知道，不知道乳腺癌患者的 ER/PR 和 HER2 状态是不行的，同样，我们应该将基因状态的分析应用于所有其他患者。”

　　世界上没有两片完全一样的叶子，也没有两个完全相同的癌症。进入肿瘤精准治疗时代，科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，通过基因检测，发现突变位点，每一个患者一套方案的个体化诊疗时代全面开启。

　　二、什么是癌症基因?

　　人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。

　　三、什么是癌症的基因检测?

　　癌症归根结底是一种基因疾病，也就是说，它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物所致。

　　每个人的癌症都有独特的遗传变化组合，癌症的基因检测是一种识别这些独特DNA变化的检测。在某些情况下，了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划。尤其是目前的靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。

　　四、所有的靶向药都需要进行基因检测才能用吗?

　　并不是所有的靶向药使用之前都需要进行基因检测。国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。其中也罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物。但是这份指导原则仅覆盖了国内上市的靶向药，全球肿瘤医生网结合国外新药上市的情况给大家做了系统的盘点。

　　五、儿童肿瘤患者需要进行基因检测吗?

　　近两年，全球加大了对儿童肿瘤新药物的研发，我们有很多的治疗选择。目前，全球已有3款靶向药物可用于儿童肿瘤的治疗：拉罗替尼(针对NTRK融合)、恩曲替尼(针对NTRK融合)、达拉菲尼+曲美替尼(针对BRAF V600E)。

　　此外，美国国家癌症研究所(NCI)及儿童肿瘤学组(COG)已经启动了一项名为Pediatric MATCH的试验，此研究中众多前沿药物正在针对不同突变类型的儿童中进行检测，其中重要靶点包括：NTRK，EZH2，RAS，ALK，BRAF，FGFR,MEK等。因此建议儿童肿瘤患者最好一次性接受癌症全基因检测(几百个相关基因)，这样能够获得更多与治疗相关的药物信息和临床试验信息。