地中海贫血基因检测报告怎么看?

　　珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(简称地贫)是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。因最早发现于地中海沿岸地区而得名。地贫主要见于地中海沿岸国家及东南亚各国。我国地贫常见于长江以南的区域，其中海南、广西、广东三省为高发。

　　要点提示

　　红细胞中的血红蛋白主要由两种珠蛋白组成：α-珠蛋白链和β珠蛋白链。

　　α基因异常导致α链合成障碍——α地中海贫血!

　　β基因异常导致β链合成障碍——β地中海贫血!

　　我们重点介绍最常见的α-地贫、β-地贫基因检测报告的解读(地贫主要有α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫、δβ-地贫和εγδβ-地贫等)。

　　接下来让我们一起看看正常的地中海贫血基因检测报告：

　　1、首先看项目：本次检测总检测三个项目，α-地贫基因分型(缺失型)、α-地贫基因分型(突变型)、β-地贫基因分型(突变型)。

　　2、其次看检测项目内容：在本栏中详细描述了各检测项目所包含的内容，其中α-地贫基因分型(缺失型)3种，α-地贫基因分型(突变型)3种，共有6种类型。β-地贫基因分型(突变型)共有21种类型。换言之，我们可以检测出这6+21=27种基因是否有问题。

　　3、再了解报告中的检验结果：详细描述了第1点(α-地贫基因分型(缺失型))、第2点(α-地贫基因分型(突变型))和第三点(β-地贫基因分型(突变型))都是未检出基因缺失及突变，意味着，这份结果是阴性的(这27种类型的基因都没有问题)。

　　接下来我们再科普几个小知识点，以便更好地解读报告。

　　1、构成人类遗传物质的染色体有两条，基因是染色体上的一段有功能DNA序列。两条染色体中的1条上的xx基因出现异常，称作xx基因杂合异常;2条染色体上的xx基因都异常，则叫作xx基因纯合异常。

　　2、α-地贫的临床分型

　　3、β-地贫的临床分型

　　有了上面的科普小知识，我们再来看一下异常报告的样子

　　异常报告一：

　　这份报告提示：被检测者检出—SEA型基因缺失杂合子，即缺失两个α基因片段(基因型--SEA/αα)，对照表“α-地贫的临床分型”即可清楚知悉--SEA/αα的临床分型为：标准型(轻型)α—地贫携带者

　　异常报告二：

　　检测结果：被检测者检出β-地中海贫血CD41-42(-TTCT)基因突变杂合子(基因型为β0/βN)。对照“β-地贫的临床分型”即可清楚知悉β0/βN临床分型为：轻型β-地贫携带者。

　　异常报告三：

　　检测结果：被检测者同时患有α和β两种类型的地贫。检出-3.7型基因缺失杂合子(基因型(-α3.7/αα)，为：静止型α地贫;检出β-地贫CD41-42(-TTCT)基因突变杂合子，为：轻型β-地中海贫血(基因型为β0/βN)。

　　地贫临床症状

　　静止型和轻型地贫(携带者)：包括静止型α地贫、标准型(轻型)α地贫、轻型β地贫。患儿无明显症状，不影响日常生活。此类型易被忽略，若未经检查，该类人群不会发现自己是地贫携带者。

　　中间型：包括Hb H病、中间型β，患儿临床表现差异较大，出生时多无明显症状，婴幼儿期后逐渐出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸及骨骼改变。轻者不需要输血，重者需要定期输血和去铁治疗。当合并感染或服用氧化性药物后可诱发急性溶血而加重贫血，甚至溶血危象危及生命。

　　重型α地贫：又称Hb Bart胎儿水肿综合征，胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。

　　重型β地贫：患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长日益明显。长期中度以上贫血可表现为地中海贫血特殊面容(即头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽)。

　　一般来说，同时患有α和β两种类型的地贫，不一定会增加其贫血症状，相反，贫血症状反而会减轻，但其后代出现地贫的概率大大增加，最好配偶也进行地贫基因检测，必要时对胎儿进行产前诊断，尽量避免中度、甚至重度的地贫儿出生。

　　地贫基因检测适用人群

　　地中海贫血患者

　　孕期夫妻双方——明确生育地贫患儿的风险

　　孕期夫妻双方——防止生育地贫患儿

　　高危人群——配偶是地贫携带者或患者的个体

　　5. 新生儿筛查——尽早诊断、尽早治疗

　　为了自己和家人的健康，必须要定期做好体检!有些疾病就像是定时炸弹，虽然表面看不出来，但是中老年人特别是有家族性疾病史，或具其他高危病因素的人群，应该重视有针对性的定期深度体检，尽早发现和控制常见病、多发病。

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