“治癌靠医生，防癌靠自己”，基因检测对身体有哪些好处?

　　我们在谈“癌”色变的时候，可能是出于对恶性疾病的排斥，但我们真的了解癌症吗?我们又该如何去降低患癌的风险呢?一篇关于癌症的科普文章，希望我们都能对癌症建立科学的认识，从而更好的保护自己。

　　“治癌靠医生，防癌靠自己”

　　虽然癌症高发，但至少1/3的癌症是可以通过健康饮食、适当运动和减少饮酒合理预防的。癌症人数如此之多，每个人的身边都可能会有人因为不良的生活习惯等原因遭受癌症的侵袭。癌症不仅仅直接影响到患者个人，还会对整个家庭与亲友带来情感上的伤痛与经济上的困难。所以，我们都应养成良好的生活习惯，尽可能的去避免遭受癌症侵袭的可能因素。

　　不抽烟不喝酒，健康生活就不会得癌症了吗?耐心读完接下来的文章……

　　癌症树进化“所有的癌症都是由突变引起的，这些突变称为体细胞突变，是在人一生当中，由最初正常细胞中的DNA逐渐出现的。”斯特拉顿教授(Mike Stratton)说。

　　基因发生突变的体细胞，在与正常体细胞生存竞争的过程中不断进化，最终变成顽强的癌细胞。癌细胞无限制地增殖，进而导致肿瘤的发生。这听起来很像是达尔文关于物种起源的“进化论”。两者的区别在于，物种的进化要历经成千上万年，而癌变的发生，则只需要数年，甚至更短的时间。

　　在癌变发生的过程中，体细胞的每一次突变，都会在其基因组上留下印迹。就像是在一次次地加盖印戳。分析基因组上不同时期体细胞变异时留下的印迹，就可以得到癌细胞完整的进化史。

　　据此阐释了癌变发生的详细过程：最初基因突变的体细胞首先会不断分化，形成一个庞大的突变体细胞家族。家族的成员经过体内微环境的“自然选择”，只有生存能力最强的亚克隆才能不断增殖。同时，通过这种方式，癌症基因在突变体细胞内不断累积，后者也逐渐完成了自身的进化。但某一突变体细胞的亚克隆占到其家族细胞总数的半数以上，患者就会临床上表现出癌症的具体症状。

　　“英国学者的这项最新研究犹如为癌症的发生发展构建了一棵进化树。”国内乳腺癌专家、中山大学附属第二医院副院长宋尔卫教授在接受笔者采访时对此评价，这项研究的成果与肿瘤发展的分支演化理论相符合。

　　“同一个树干，好比物种起源时的同一个祖先，在进化过程中由于受到环境的影响，分出不同分叉的物种，向不同的方向发展，肿瘤细胞也类似如此。”

　　“一些概率比较高的突变基因发生在肿瘤的早期，在肿瘤发展的过程中不断有新的突变出现，每一种新的突变衍生出一种新的分支，由树干到树枝，越来越细，树枝就代表概率低的突变，也就是在肿瘤后期晚期发生出来的基因突变。”宋尔卫说，这项研究成果就像一棵进化树一样，描绘出一幅癌症基因组全景图。细胞机制缺陷癌变发生的过程表明，多数乳腺癌患者在被确诊之前，体内的癌变就已经开始。在临床上，只有癌变发展到一定程度，或者说，只有突变体细胞完成自身的进化，癌变才有可能被目前的诊断手段所发现。而事实上，癌症的发生过程应以体细胞变异为起点，如此算来，患者早在十余年前就已经患上癌症。

　　“这种现象很早就有人提出，癌细胞逃避人体免疫的监控后，在目前的技术还不能发现之前，被称为亚临床肿瘤。”宋尔卫说，“一个人一生中是否容易患癌症，可能在出生的时候已经被肿瘤易感基因决定了，我们希望尽量把临床发现点提前到越早越好，但目前还无法提前到肿瘤刚发生的时候。”

　　为什么有些即使存在突变，人体内的免疫系统也会把这些早期癌细胞清除掉，而有些突变即使不是很明显，但是还是能够引起许多癌症基因的激活?”

　　基因突变的确很大程度上取决于先天缺陷，但是这些缺陷的基因能不能表达，或者是这个基因在突变之后会不会扩增，将受到很多因素的影响，比如转录水平、转录前水平和转录后水平的调控，这些被称为表观遗传调控的因素不依赖于DNA序列。“这些调控现在被认为比DNA序列的突变更重要，受环境的影响更大。”

　　“英国学者的研究目前从DNA序列层面上提供了肿瘤异质性的依据，但肿瘤的发生发展更重要取决于基因表达谱的变化，有突变的基因不一定表达，或者有些没有突变的基因可能有过表达，另外还涉及蛋白质有没有表达，蛋白质表达有没有信号通路激活等。”

　　英国的研究者还发现了一种独特的体细胞突变机制——“kataegis”模式。

　　在基因组一个小范围的区域内，短时间内会发生大量的基因突变。这与体细胞突变中通常“循序渐进”的方式大相径庭，这种突变的频率与密度，犹如“疾风骤雨”一般，因此，该模式以“kataegis”(希腊语“暴风雨”的意思)来命名。

　　虽然，此突变机制在以前的研究中从未被发现。但是，在被研究的 21名乳腺癌患者体内，至少有13人体内发生了“kataegis”突变。这预示着此种突变方式可能在癌症患者体内广泛存在。进一步的研究发现，“kataegis”突变模式的发生，可能与细胞中的一种蛋白家族有关。体细胞突变尽管体细胞突变会导致机体发生癌变，但是在癌变过程中，不同的体细胞突变所发挥的作用却不尽相同。

　　早在2009年，斯特拉顿教授就在《自然》杂志上发表文章，提出了“司机突变—乘客突变”学说。他将癌变的细胞比作高速公路上飞驰的汽车。能够直接导致癌变的体细胞突变称之为“司机突变”;而与癌症发生相关，但不是起主导作用的突变，则被称为“乘客突变”。这就好比：车祸发生了，责任在于肇事的司机，而不是同车的乘客。

　　近年来，癌症基因组的研究发现，癌变过程中与之相关的体细胞突变位点有成千上万处。在恶性胶质瘤、白血病、皮肤癌等患者体内，通常五个左右的司机突变就可直接导致癌症的发生。司机突变的个数，远远小于乘客突变的数目。如何从上万处体细胞突变中找到真正的罪魁祸首，并不容易。

　　无论是癌细胞的生活史会经历细胞分化，存在多种突变体细胞亚克隆,还是患者体内存在不同的司机基因组合。癌症基因组的最新研究进展都表明了，癌症本身是一种多遗传性疾病。

　　即使临床医生知道有这个基因突变表达，但是还没有相应的靶点药物。所以这些数据对科研的价值比目前对临床的价值更大。它是非常宝贵的科研数据，有很多厂家可以利用这些数据去设计抗癌药物。

　　但即使这些研究离临床治疗还有距离，但也是人类在征服癌症中的积累式进步。

　　或许在未来的某一天，当全基因组测序已经成为普通人体检的一项常规项目，新生儿出生后必须通过测序建立个人基因档案，肿瘤发生发展的过程和位点早在意料之中，到那时预防癌症将不再是人类的终极梦想!

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