关于基因检测，你了解多少

　　提起基因，大家都会觉得这个话题神秘又高大上，似乎离我们的生活很远很远，但是随着科技的发展，人类正在通过技术一步步揭开基因的面纱，基因检测正是其中一项技术。由于基因检测的普及以及在司法案件中的应用，这些年基因检测频频出现在人们的视野，登上热搜，但是从大家的日常讨论却发现大家对基因检测依旧不甚了解。

　　基因与基因突变

　　基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。我们每个人都和他人不同(即所谓的个体差异)，也是由基因序列上的差异控制的。

　　一个基因通常由多个其它基因的产物进行调控。这种调控关系是由基因本身或其附近的序列决定的，但也有更为复杂的远端调控序列。因此，当基因序列发生突变时，可能会生成不合格的最终产物，或者调控关系会发生紊乱，这些情况下就可能会导至疾病的出现。

　　基因发生突变的原因有很多，包括外界环境和内部因素。外界环境通常包括环境污染、经常性的辐射、紫外线照射或者直接接触某些化学物质的，它们都会引发基因突变;而内部因素则主要是衰老和正常代谢产生的活性氧类。已知包括氧离子、过氧化物和含氧自由基等等在内的正常代谢产物会直接损伤DNA，同时外界因素的诱导也会造成此类产物的增加。

　　人体是由多个细胞组成的，细胞通常会死去，由新生的细胞取代。除了某些特殊的细胞外，每个细胞都包含一套完整的基因组，这套基因组是通过复制得来的。随着年龄的增加，细胞机能下降，复制过程中的纠错能力也随之下降，复制的错误也会相应增加。于是突变就产生了，并且会随着年龄而逐渐积累，这也是为什么老年人更容易患病的原因之一。

　　何为基因检测

　　基因检测(Genetic test)是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。它通过提取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的方法。

　　通过检查病人的基因序列，科学家就能够将某个疾病与特定的突变联系起来;这种联系就是基因检测的原理所在，即：通过基因检测，发现某个特定的突变，那么携带者就很有可能患这种病或者对这种病易感。有些疾病是与年龄相关的，即人成长到一定年岁之后才会发病，比如遗传性脱发多在中年以后发生。不过可以通过基因检测提前做好准备，或者在疾病还没有恶化之前就给予治疗。

　　基因检测能测什么

　　虽然人类对基因的探索绝大部分还在探索阶段，但已经有一些相对明确的基因(比如肿瘤的靶向用药、NIPT等)，现阶段，基因检测可以对儿童健康、肥胖基因，抗癌能力基因，高发肿瘤易感基因，慢性病易感基因，营养代谢基因，婚前孕前健康等进行检测。

　　总的来说，基因检测不仅可以鉴定基因突变，对那些可能致病的突变能起到提前预知、预防的作用，而且对已经患病的人可以提供有针对性的、更有效的治疗。

　　基因检测的意义

　　1、预测疾病风险，早发现，早预防，早治疗

　　通过检测与疾病相关的基因，及早发现身体内的“疾病风暴区”。此时基因检测扮演的角色就是天气预报分析功能，通过对样本的检测数据，寻找疾病易感基因，让人们对疾病易感基因早发现，早预防，早治疗，有针对性的进行预防保护。

　　由于基因具有复制性，所以有家族遗传史的人是基因检测的重点对象，在做基因检测前，检测机构常常会仔细询问家族病史，诸如肿瘤、抑郁症、阿尔茨海默病等。

　　2、指导药物选择，避免药物不良反应

　　由于个体遗传基因上的差异，使得不同的人对药物的反应也会有所不同，有些人使用药物时会出现红肿发疹、严重时会危及生命;另一种情况是在服用相同药物时，有人效果很好，有人却无效甚至还会产生副作用。

　　通过基因检测后，可根据每个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，达到合理用药，避免药物副作用，把握最佳治疗时间的作用。

　　3、为优生优育提供参考

　　通过检测夫妻双方是否携带相关致病基因，科学指导优生优育，避免悲剧降临在下一代身上，减轻对家庭造成的经济负担。

　　4、科学指导健康生活方式

　　疾病的产生会受到环境以及生活习惯的影响。如空气、水质、抽烟、酗酒等容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露于这些因素的人可以通过基因检测了解个人可能发生不同疾病的倾向，进行生活饮食上的调整，以期降低疾病发生风险。

推荐阅读：

　　【攻略】关于DNA基因检测的问答

　　基因检测有什么用?要花多少钱?

　　基因检测的意义与优势