基因检测与癌症预防

谈癌色变的年代，如何能躲过癌症的袭击?不仅是科学家们在研究，普通人也在寻觅。随着科技的进步，“基因检测”变成了热门话题。扑面而来的各种信息也让很多人不知所措。家里有多个癌症患者，其他人该不该进行基因检测?

目前，我国各种疾病及肿瘤的发病率均不断升高，面对该现状，我国的医学研究更多的亦趋向于基因学的疾病研究，因多数疾病的病理机制可能都与基因有关，基因表达的异常也决定了一些疾病的发生、发展。

基因是生物传递遗传信息的物质。基因检测具有重要临床意义：①预测医学：在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。②疾病预防：疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。③健康管理：通过基因检测，了解自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自身的健康管理，有效预防疾病。 ④个性化医疗服务：通过基因检测，可提示我们哪些药物要慎用，不但可降低不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成的更大伤害。

另外，基因检测对已患病人群也具有重要意义，对于已有初步症状的患病人群，基因检测可以帮助临床进行确诊，并可针对易感风险基因的携带情况，弥补易感基因造成的功能缺陷，从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化。

基因检测本身不能预防癌症。

基因检测就像我们在医院做的检查一样，能测出你可能得癌症的的几率有多大，让你提前知道，早做预防。

每个人体内大约有3万个基因，其中与癌症相关的大于是1000个。主要研究也是针对这1000个。

在这1000个与癌症相关的基因中，又分为两类：遗传型癌症基因(部分见下表)和突变型癌症基因;突变型的比如EGFR、HER2、ALK、ROS1等等。

遗传型癌症基因也不是说有这个遗传一定会得癌症，但是会有很大概率;比如安吉丽娜朱莉，她的基因检测发现了BRCA突变，她的母亲和姐姐都得了乳腺癌，她也有这个突变，得乳腺癌的概率就高达90%以上。但是基因检测发现了这个突变，她还没有检测出癌症。这个指标的作用可以指导有这类基因问题的群体接受相应的检查，争取早期发现。毕竟在治疗领域对早期的治疗效果还是相当好的，很多癌症早期患者的五年生存率都会达到80-90%，甚至更高。上面提到的朱莉就采用另外一种比较激进的预防措施，直接手术切除。

突变型癌症基因是由于复制过程中出现错误造成的，这个概率是很低的。而且复制错误的也会受到人体自身免疫系统的清除。只有逃避了免疫系统清除的突变细胞，生长的过程也很缓慢，最终才会变成癌。所以现在有的理论说每个人都有致癌基因，但是并不是人人会得癌症。

就是说人体的基因检测结果是动态的，当接受检测时发现了遗传型癌症基因，那么可以提示：属于高危的群体，要接受相应的检查。比如有BRCA突变的，在一定年龄阶段就要每年接受钼靶检查;如果有结直肠APC突变的，要定期接受肠镜检测等。

对于突变型的癌症基因检测预防由于受技术发展限制，目前还是很难的。首先是由于基因突变发生是随机的，目前的技术还无法预测突变的方向。无法预测突变的方向就无法预测是否与疾病有关;既然不知道是否与疾病有关就更加无法预防癌症。就是这样的一种关系。在某一个检测阶段的结果，并不能预测未来是否会有癌症。

如果是已经病理检测确定是癌症的患者，再做基因检测。可以看癌症是否与某个基因突变有关，而针对这个突变也有相应的靶向药物时，则具有重要的意义。靶向药物对治疗效果、副作用都大大好于传统药物。可以对癌症患者有更多帮助。比如中国肺癌患者中比较常见的EGFR靶点，对应的几种药物。

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