【攻略】关于DNA基因检测的问答

　　小编整理了之前解答患者关于基因检测的各种疑问，看看您有没有类似的问题呢?

　　Q: 基因突变会在体内一直存在吗?目前有改变基因突变的方法吗?

　　A: 基因突变如果已经发生了，按理说就会一直存在。当然突变的细胞有可能会死，没有细胞能在体内一直存在。但如果是胚系的突变，那所有的细胞都会有突变，大概率体内就会长期存在这些有突变的细胞。

　　我们目前还没有一个技术能够改变体内所有的突变基因。当然这是大家努力的目标，有一些遗传病患者，体内每一个细胞都有一些代谢或免疫的问题，如果能有一些基因编辑的技术能够改造的话就最好，但现在最大的问题就是基因编辑的技术不能够改造每一个细胞，因为找不到一个载体，能够把这些基因编辑的工具送到每个细胞里去。

　　Q: 如果是遗传性胚系突变，是母亲还是父亲遗传的?

　　A: 都有可能，并不能区分。最直接的方法是去检测母亲和父亲的基因。很多人觉得孩子生了病就去怪妈妈，但其实有一些遗传病是从父亲那边遗传下来的，不能一概而论。至少在儿童肿瘤里面，没有发现太明显的差异。

　　Q: 如果没有靶点可以在没有办法的时候盲试靶向药吗?

　　A: 这个不是特别推荐，原因在于大量的研究发现，靶向药越精准、越针对某种突变，就越不能乱用，因为一旦没有这个突变它就没有效果。

　　但还有另外一类，所谓的比较泛的靶向药，它其实精准性并不高，能同时抑制好多不同的靶点，但副作用相对来说也会比较大。

　　所以对于这类靶点多一点的靶向药能不能盲试，要看情况。如果到了比较晚期的时候，医生觉得可以做一些探索和尝试，尤其是和别的药物联用的话，也是可以考虑的。但是绝大多数时候不推荐盲目使用。

　　Q: 输血会引起自身基因的改变吗?

　　A: 按理说是不会的，基因改变是需要很多条件的，需要能打断基因、能插入一些突变，所以一般需要化学物质或者放射性物质，靠输血是达不到的。

　　Q: 化疗后再做基因检测还准确吗?

　　A: 这是一个非常好的问题，化疗后的基因检测有可能和化疗前会不一样。第一，化疗本身会杀死很多的癌细胞，然后剩下的癌细胞可能和原始的那些不太一样;第二，化疗本身就可能带来新的基因突变。

　　所以化疗后的基因检测代表的是化疗后的情况，有可能和原始的不一样。

　　Q: 遗传性肿瘤早期治愈以后还会复发吗?

　　A: 如果有遗传综合征的话，潜在的有可能癌变的细胞肯定比正常人要多，但会不会复发其实取决于很多因素。包括基因突变本身是什么，有的基因突变出现肿瘤的概率会更高一些，比如携带TP53遗传性突变的孩子，有可能会反复出现不同的肿瘤。但有的孩子长大以后风险就大幅降低了;有的是反过来的，早期的时候不太容易得，岁数大了更容易得等等。

　　Q: 怀孕期间的无创DNA检测能预测孩子未来得肿瘤的风险吗?

　　A: 目前还不行，怀孕期间的无创检测只能判断唐氏综合征等一些更容易检测到的疾病。为什么呢?

　　第一，通过基因检测可以测出很多基因突变，但哪个是真正导致肿瘤发生的，现在并没有研究得那么清楚，所以怀孕时简单地测基因是很难预测的。

　　第二，有基因突变也不代表一定会得肿瘤，有些突变特别有意思，像BCR-ABL费城染色体融合阳性，有人做过研究把所有的新生儿的血液都抽出来做一个基因检测，发现100个孩子里面就有1个携带突变，但是其实这些孩子在未来一生的时间里会得这类白血病的概率是非常低的，可能低于1/10万。

　　因为肿瘤的发生除了基因突变以外，可能还有免疫逃逸的机制，人体内的免疫系统也很重要，是非常复杂的一个生物学问题，所以想通过一个基因检测来判断这个孩子未来会不会得肿瘤非常困难，这也是为什么儿童肿瘤筛查或者预防还非常困难的原因。当然我觉得未来随着技术的提高，有可能会有更好的一个手段来判断，但现在还不太行。

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