患者提问：甲状腺结节/甲状腺癌需要做基因检测么?

　　甲状腺癌的术前诊断主要依赖针吸细胞学检查(FNA)，但有部分患者通过细胞学检查确诊存在困难，甲状腺癌相关基因的检测，能否为甲状腺癌的早期诊断与合理治疗提供帮助呢?

　　基因检测的临床意义

　　甲状腺癌基因检测对于甲状腺癌的诊断以及预后预测具有重大的意义，同时为后续治疗提供指导意义。

　　更为重要的是，还可以作为术前细针穿刺活体组织检查(FNAB)诊断不明结节的辅助手段，来提高诊断的准确性。

　　通过基因检测，可以了解甲状腺癌患者身上与癌症类型、复发风险、恶性程度、预后不良、治疗效果等状况相关的基因信息。

　　穿刺活检是明确肿瘤良恶性的金标准

　　从而告知临床医生该患者的个体化基因状况，为医生确诊疾病、制定后续治疗方案提供有价值的参考。

　　甲状腺结节/甲状腺癌

　　需要做基因检测么?

　　随着检测手段的提升(颈部超声的广泛应用)，全国范围内甲状腺结节/癌的人群也在不断增长。

　　但是，甲状腺癌发病率升高的主要因素是分化型甲状腺癌(DTC)的发病率升高，尤其是DTC中乳头状癌(PTC)的发病率升高!

　　超声检查是目前诊断甲状腺结节良恶性的主要手段

　　超声检查是目前诊断甲状腺病变的主要影像学手段，大部分结节(≥90%)可以通过超声检查明确良恶性。

　　仅少部分良性病变很难仅通过超声检查与甲状腺癌区分，此时，要明确结节的性质应进行超声引导下细针穿刺细胞学检查。

　　值得注意的是，行细针穿刺(FNA)时增加样本细胞量十分必要，不仅可以提高细胞病理学诊断率，同时确保FNA诊断不清时足以提取基因进行分子标记物检测，必要时可选择行粗针穿刺联合分子诊断进一步提高诊断率。

　　穿刺活检是最可靠最有价值的诊断方法

　　FNA是影像学诊断甲状腺结节性质的有效补充，也是国际公认的术前评估甲状腺结节良恶性敏感度和特异度最高的方法(最可靠最有价值的诊断方法)。

　　只有经 FNA 检测仍不能确定良恶性的甲状腺结节(20%左右)，才可对穿刺标本进行某些甲状腺癌的分子标记物检测，这时候就可以排除很多不需要做基因检测的人群。

　　基因检测在甲癌治疗中推荐以下人群：

　　(1) 影像学发现甲状腺结节，穿刺活检无法根据细胞形态确定结节良恶性的患者;

　　(2) 已确诊为甲状腺癌，需要进行后续治疗的患者;

　　(3)确诊为甲状腺髓样癌患者，基因检测可以评估患者亲属的髓样癌遗传风险。

　　RET基因突变检测就是早期诊断的金标准，可以早期发现无症状的突变基因携带者。

　　当然是否需要预防性切除，还应结合相关生化指标，比如降钙素水平。毕竟甲状腺切除后，甲状腺的功能就没有了，会引起甲状腺功能低下等问题。

　　千万不要一检查是甲状腺癌，就开始进行手术切除!

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