做肿瘤基因检测前必须知道的几点：什么人需要做?只做一次就可以吗?

　　癌症的治疗已经进入了“精准医学”的时代，而癌症的精确诊断是实现癌症精确治疗的关键。基因测试是癌症精确诊疗的基础，也是研究中不可回避的重要课题。

　　在诊断和治疗癌症时，许多病人“被建议”去做一次遗传测试。但是对于这种“高大上”的检查，大部分病人都是一脸茫然，今天我们就来了解一下。

　　1、基因检测测的是啥?

　　许多研究表明，癌症的发病过程是由多种基因的突变所致，其中一些与癌症有关的基因被异常活化或失活，从而导致肿瘤的发生。

　　肿瘤基因检测主要是通过对病变组织以及血液的检查来了解 DNA的状况。

　　2、需要做基因检测的原因是什么?

　　(1)肿瘤基因检测可以帮助我们更好地理解肿瘤的发生和发展，并能发现肿瘤特异的遗传变异，从而判定肿瘤的分型，从而为临床制定有效的治疗策略。

　　(2) 其次，通过对肿瘤基因变异的监测，可以对靶向药物的药效及预后进行监测，从而指导用药。

　　(3)通过肿瘤基因检测，可以对早期癌症进行筛查，找出致病易感基因，从而实现零级预防，避免或推迟患者的早期症状。

　　3、癌症患者都需要做肿瘤基因检测吗?

　　基因检查并不是万能的，这要看癌症的种类以及有没有针对癌症的具体治疗方法，通常都是通过基因测试来找到适合自己的靶向药物。

　　如果病人已经被诊断出了癌症，可以进行肿瘤基因检测：

　　接受过靶向治疗或免疫疗法的病人

　　术后仍有微小病变的病人

　　不能做外科手术或接受免疫疗法的癌症患者

　　对化疗后复发进行监测的癌症病人

　　正在考虑接受目标疗法或免疫疗法的癌症病人

　　对于肺癌病人，目前很少有针对小细胞肺癌的靶向治疗，因此基因测试没有太大的意义。对于一、二、三期的非小细胞肺癌，通常需要做一些常规的基因测试，比如 EGFR、 ALK等。

　　如果有肿瘤家族史，那么就需要进行肿瘤基因检测：

　　家庭成员很早就被诊断患有癌症

　　近亲得了一种与基因有很大关系的癌症

　　一个家庭里的几个主要的亲戚都得了同样的癌症

　　所有的癌症家庭成员都有相同的基因突变(例如乳腺癌)

　　在体格检查中，如果检查出了与遗传性肿瘤有关的疾病(例如：家族性腺瘤息肉病、多发性消化道息肉等)

　　一个或更多的家庭成员有众所周知的基因突变

　　4、肿瘤基因检测的花费是多少?

　　癌症的基因测试，通常是根据测试位点的多少来决定的，越是多的测试，价格就越高，而全基因测试，通常都是最昂贵的，不同的公司，价格也会有一些差别。

　　在我国，癌症单病种基因测试的费用通常是数千元，而全基因测试则是在1.5w到2w元之间，病人可以根据自己的经济状况以及肿瘤的种类来选择适合自己的基因测试方式，最好是到正规的基因测试公司进行，现在北京和福建的一些肺癌病人的基因测试是可以得到医保报销的。

　　5、基因检测做一次就可以了吗?

　　基因测试也不是什么都能做到的，也不可能一次都没有问题。由于肿瘤非常“狡猾”，在治疗期间它会发生改变，而且最糟糕的情况是会出现抗药性。一旦出现耐药，就需要再次进行基因测试，对其进行深入的研究，以便于对其进行更好的治疗。

　　如果对自己的基因检测报告权威性存疑，或者取样不规范，也可以再寻找一家性价比高的权威机构进行再次基因检测。保障自己的权益以及确保治疗方案的最优。

　　6、怎样对基因检测方案进行科学选择?

　　所谓的基因“Panel”，就是一种基因测试的组合，每一个“Panel”都代表着一套“基因测试套餐”。

　　小panel基因检测：小panel一般是选取少数特殊的基因来测试，其重点是确定某些与某种癌症或治疗方案有关的基因。以肺癌为例，目前发现的主要驱动基因有 EGFR, ALK, KRAS,HER2, BRAF,PIK3CA, AKTI, MEKI, NRAS, MET等。

　　它的优点是价格比较便宜，具有很高的性价比;其不足之处是检测范围小，检测部位不完整，容易出现疏漏，不利于临床用药。

　　全基因检测分析：利用二代测序技术，实现对数百种肿瘤相关基因(包括以上提到的驱动基因)和免疫学指标的同步测定。它最大的好处，就是涵盖范围广，一次就能看清全部的病情，即使是没有明显或共同驱动基因的癌症，也有可能找到合适的治疗方案，唯一的缺点就是价格太高。

　　最终，根据临床需要，选择合适的基因测试方案，因为每种靶向药物都有一个特定的靶标，病人必须要有相应的基因突变，这样才能起到一定的作用。

　　也要根据自己的家庭经济状况，最好和医生联系一下，进行相关的基因检测。如果可以的话，最好是在医院里进行，因为这里有严格的质量管理，有卫健委的监督，如果非要去的话，一定要找信誉好的检测机构。

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