静脉血栓“元凶”易栓基因检测，识别风险早预防!

　　前言

　　静脉血栓栓塞症(VTE)主要表现为深静脉血栓(DVT)和肺动脉血栓栓塞症(PTE)。临床上约80%的DVT患者为无明显症状，发病隐匿，临床症状不明显，极易漏诊，猝死常常是首发症状，被称为“沉默的杀手”。

　　据估计，全球VTE的发病率为115-269/10万人，死亡率为6.8-32.3/10万人，55-60%VTE事件发生在住院期间或出院后90天，规范有效的VTE预防是降低住院患者VTE发病率和死亡率的关键。

　　VTE临床特征：漏诊率高、发病率高、致死率高。

　　01、VTE形成的危险因素

　　2012年《易栓症诊断中国专家共识》明确易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。一般分为遗传性和获得性两类。

　　遗传因素

　　1.抗凝蛋白缺陷

　　抗凝血酶缺陷症(SERPINC1基因突变)

　　蛋白C缺陷症(PROC基因突变)

　　血栓调节蛋白缺陷(THBD基因突变)等

　　2.凝血因子缺陷

　　活化蛋白C抵抗症(FV Leiden突变)

　　凝血酶原(G20210A突变)等

　　3.纤溶蛋白缺陷

　　纤溶酶原活化抑制物1(PAI-1)增多等

　　4.代谢缺陷

　　高同型半胱氨酸血症(MTHFR基因突变)

　　获得性因素

　　1.获得性易栓疾病

　　抗磷脂综合征、肿瘤性疾病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、肾病综合征、急性内科疾病(充血性心力衰竭、严重呼吸疾病等)、炎性肠病等。

　　2.获得性易栓因素

　　手术或创伤、长期制动、高龄、妊娠及产褥期、口服避孕药及激素替代治疗、肿瘤治疗、获得性抗凝蛋白缺陷等。

　　02、VTE遗传风险评估意义

　　通过血栓风险相关基因检测，对VTE进行相对全面的风险 评估，有利于及时识别高危人群，提高警惕，指导医护人员早期进行预防干预，促进患者安全。

　　提高血栓风险预测能力。筛选符合中国人群的基因位点，丰富遗传因素(易感基因)的筛查，使血栓风险评估更全面、合理，减少遗传性易栓症漏诊率;

　　通过基因检测达到早发现、早干预的目的，实现个体化预防，防治更精准;

　　对于已确诊的VTE患者，分析病因，有助于对因治疗。

　　03、VTE易感基因检测

　　VTE易感基因存在种族差异，在中国汉族人群中

　　PAI-1，MTHFR基因突变频率更高，临床意义更大

　　通过基因检测静脉血栓相关基因，可判断患者静脉血栓的发生风险等级，并及时防治。对于基因突变人群，在之后的治疗中也可制定个体化的用药方案。

　　04、适用人群及科室

　　骨科

　　术后或拟接受手术的患者

　　外科/普外科

　　术后或拟接受手术患者

　　内科住院患者

　　ICU患者;脑卒中患者;

　　肢体活动受限如偏瘫者，急性脑卒中患者;

　　心血管疾病患者，如急性心肌梗死、慢性心力衰竭患者;

　　慢阻肺急性加重期患者、呼吸衰竭患者、接受机械通气者;

　　急性感染性疾病患者;

　　肿瘤患者，尤其是恶性肿瘤患者;

　　肾功能不全患者;老年内科住院患者等。

　　妇科、产科

　　备孕、妊娠期或产褥期妇女

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