优生优育---孕前基因检测，避免新生宝宝遗传病风险

　　为什么?

　　为什么?

　　为什么?

　　唐氏综合征、无脑儿、致死性软骨发育不良

　　.......

　　当孩子呱呱坠地却有缺陷时

　　每个家庭都难以接受

　　“为什么”是问得最多的三个字

　　我国是出生缺陷人口大国，《中国出生缺陷防治报告》中指出，我国目前每年新增出生缺陷约90万例，占出生人口总数的5.6%，也就是说平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，每年大约新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万~2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。新生儿出生缺陷不仅日益成为影响人口素质的重要问题，也给家庭和社会造成沉重的经济负担。

　　那么什么是出生缺陷呢?

　　出生缺陷

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢方面的异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

　　出生缺陷难道就没有办法预防吗?

　　答案当然是否定的。

　　基因检测

　　1、婚前医学检查和备孕检查

　　准爸妈可以在婚前和孕前进行必要的保健和咨询，这是预防出生缺陷最经济、有效的方法。具体包括婚前健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、叶酸补充、孕早期保健等。针对每对准爸妈的情况，除了常规的查体及体格检查外，子宫颈细胞学检查，TORCH筛查、阴道分泌物检查、甲状腺功能、血糖、血脂等检查也是可以选择的，另外，可以有选择性地进行出生缺陷基因检测、遗传性耳聋基因检测、叶酸基因检测等检查，这些都能够更好地评估准爸妈的身体状况，为孕育健康宝宝奠定基础。

　　2、孕期定期产检

　　在孕期，通过进行规范的孕期保健，对出生缺陷能够做到早发现、早诊断和早处理，以减少缺陷儿的出生。尽管我们会面临许多风险因素，但是做好产前筛查并且选择合适的产前诊断也会帮助我们减少出生缺陷儿的出生。其主要方法包括：孕期定期超声检查、早中期联合血清学筛查、无创胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)、高风险孕妇抽取羊水进行产前诊断等。

　　3、新生儿疾病筛查

　　由于遗传代谢病在新生儿期缺乏特征性的临床表现，如果不能及时诊断，等日后一旦发病，就容易错过最佳的治疗时间，这类疾病发现越早，治疗越早对患儿越有利，治疗越晚，宝宝的损害程度则越大。为了能早期发现应治疗的新生儿疾病和异常，可以在新生儿出生后进行遗传代谢病筛查，通过快速筛查，明确病因，早诊断，早治疗，为新生儿的健康成长提供更多保障。另外，可以通过对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度，从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担。

　　生一个健康的宝宝是每个家庭的愿望，备孕是优生优育的关键前提。不少爸妈都加入到了备孕的队伍中，却因年龄、身体等因素，对于孕育新生命存在着焦虑和不安。

　　优生优育检查项目是孕前准备必不可少的一个环节，一般的体检及婚前检查都不能代替孕前检查哦!

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