基因检测是什么，有啥作用?

　　基因检测是指：在提取、分离得到目标样本中质量合格的DNA或RNA后，对相关DNA或RNA的碱基排列顺序进行测定，并将测得的DNA或RNA序列信息与对应基因大数据库中的数据进行比对，从而分析其序列含义、作用，最后出具检测、分析报告的全过程。

　　基因检测的作用和应用范围很广，主要可分为非临床医学类应用及临床医学类应用两大类，这里就分别简要举例介绍下相关的应用方向：

　　一、非临床医学类应用

　　1、用于不同物种的鉴别，例如在考古发掘中，需要判断是哪种动物的骸骨时，可以通过基因检测来判断;

　　2、用于亲缘关系的鉴定，例如亲子鉴定、家族血缘关系追溯等;

　　3、用于司法鉴定，例如判断案发现场的DNA样本是否为嫌疑人所留等。

　　二、临床医学类应用

　　1、用于遗传病的诊断和精准治疗：

　　A、包括胎儿染色体的异常，例如21三体综合征(唐氏综合征)，可以通过NIPT的基因检测技术在孕前期就能筛查出来高危患者，以进行进一步处理;

　　B、帮助单基因遗传病的诊断，例如地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等单基因遗传病的诊断，可以通过采集父母+子代的样本，进行WES的全外显子基因检测以排查;

　　2、用于感染性疾病的分子诊断和精准治疗：

　　A、例如疑似感染丙肝病毒的患者，可以通过丙肝病毒的基因检测来进行进一步诊断、分型，以便进行下一步的精准治疗;

　　B、又如不明原因感染的患者，可以采集相关样本通过包括mNGS或tNGS等病原微生物基因检测技术以明确患者感染的到底是什么病原微生物，明确感染的病原微生物类型后可进行更精准的抗感染治疗;

　　3、用于遗传性肿瘤综合征的排查：

　　举例：著名影星安吉丽娜朱莉的母亲、外婆和姨妈都是因为乳腺癌或卵巢癌去世的，后面安吉丽娜朱莉通过医生推荐的基因检测，发现自己不幸也遗传了来自外婆和母亲的BRCA基因突变，该基因突变会显著升高乳腺癌和卵巢癌的发病风险，因此她提前采取了这两种癌症的精准预防措施，基本杜绝了以后发生上述两种癌症的可能性;

　　4、用于肿瘤患者靶向药、化疗药、免疫治疗药的疗效预估及预后评估以及助力慢病患者使用高效低毒药物:

　　举例A：通过肿瘤基因检测，如果肺癌患者检测到有EGFR基因突变则可以使用相关靶向药如吉非替尼、奥希替尼、伏美替尼、阿美替尼等等，或检测到了ALK基因融合突变时，则可以使用的靶向药有克唑替尼、布格替尼、阿来替尼、洛拉替尼等等，相较于放化疗来讲靶向治疗可显著延长患者的生存时间并显著提升患者的生存质量;

　　举例B：在可以手术的结直肠癌患者中，术后肿瘤组织样本通过基因检测结果为MSI-H的患者其治疗预后一般会显著优于检测结果为MSS的患者。

　　5、用于诊断不明但又高度怀疑是恶性肿瘤患者的辅助诊断：

　　有部分没法手术也没法穿刺的疑似恶性肿瘤患者，因为没法通过病理诊断确诊，有可能可以通过基因检测来进行辅助诊断，如果基因检测结果发现了明确的肿瘤驱动基因突变，则可以辅助证明很可能患者就是恶性肿瘤;如果基因检测中发现肿瘤ctDNA的含量高，那么是恶性肿瘤的可能性会进一步升高;如果基因检测中发现有多个驱动基因突变，甚至肿瘤突变负荷高(即TMB-H)的则患者是恶性肿瘤的可能性极大;

　　6、用于早期恶性肿瘤患者的复发监测、精准监控：

　　即通过MRD监测技术，多次监控患者的ctDNA含量变化，如果ctDNA含量后续升高并突破阈值的，表明肿瘤已经处于复发进程中，应该及时进行处理，防范进一步进展。MRD的监测，通常可以比影像学提早3-6个月发现肿瘤的复发。

推荐阅读：

　　您的甲状腺生病了吗?基因检测助力甲状腺癌诊断!

　　胶质瘤患者为什么需要进行基因检测?

　　科普干货丨基因检测三大误区,千万别踩知识雷!