速看!一文带你了解BRCA1/2基因检测

　　01、什么是BRCA1、BRCA2基因?

　　1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1(Breast Cancer Susceptibility Gene)。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

　　在正常生理情况下，BRCA1/2基因是肿瘤抑制基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复和细胞的正常生长方面均发挥重要作用。

　　BRCA1基因位于人体细胞核的第17号染色体上，BRCA2基因位于第13号染色体上。当BRCA1/2发生突变，尤其当发生胚系突变时，会导致罹患肿瘤风险大大提高。

　　02、为什么做BRCA1/2基因检测

　　指导靶向药和化疗药物敏感性：

　　指导PARP抑制剂的用药，例如奥拉帕利。研究表明，携带BRCA基因突变的患者接受PARP抑制剂治疗获益更大。

　　BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对导致DNA交联的药物更加敏感，如顺铂、卡铂和丝裂霉素等，在晚期或者复发转移性乳腺癌患者中，若存在BRCA1/2胚系突变，制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉类药物。

　　评估遗传性乳腺癌、卵巢癌风险：

　　对于普通人来说，通过基因检测可以预测自己的患病风险，提前干预，确保生活质量。乳腺癌中BRCA基因变异阳性率在高危(早发、有乳腺卵巢癌家族史、男性乳腺癌、双侧乳腺癌)人群中有更高的突变频率。

　　03、如何检测BRCA1/2基因?

　　国内对于BRCA1/2基因检测一般采用高通量测序(NGS)的方法。对于可获取肿瘤组织的癌症患者，可进行肿瘤组织样本检测;对于肿瘤组织不可获取的癌症患者和癌症高风险人群，可进行胚系BRCA基因检测，一般使用血液、唾液、口腔拭子等样本，目前以血液为主。

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