基因检测，你不了解一下吗?

　　肿瘤是一种基因疾病 ----《NCI-The Genetics of Cancer》

　　2021年最新公布的数据显示2020年中国新发癌症病例457万例，死亡人数高达300万例。发病人数和死亡人数均位居世界第一位。

　　2020年新发病例数 2020年癌症死亡病例数

　　发病率越来越高，严重威胁人类健康的疾病---癌症，是由于特定的调控细胞功能的基因变异导致的。

　　No.1、什么是基因?

　　基因是带有遗传信息的DNA片段。

　　简单说，基因就是每个人的细胞里一份独特的生命密码，是DNA上携带遗传信息的片段。而DNA是配对缠绕在一起的两条长链，这两条长链由 A、T、C、G四种碱基通过A和T，C和G碱基两两配对，按一定的顺序连在一起。DNA不断盘旋折叠形成储存在细胞核内的染色体，我们人一共有23对染色体，30亿个碱基对，如果把碱基对排成一条直线，足足有1.8米长。

　　No.2、基因有什么作用呢?

　　世界上没有完全相同的两片叶子，也没有完全相同的两个人，这就是因为我们每个人携带的独特基因密码决定的。不同的肤色，高矮胖瘦，迥异的性格，就连有的人酷爱吃香菜，有的人千杯不醉，有的游泳、溜冰样样在行，而有的很年轻却身患癌症，有的药物于别人是神药，于你就是一剂毒药……千差万别都是基因决定的。

　　DNA上的每三个碱基组成一个密码子，指导一个氨基酸的合成，一共有61个密码子可以编码20种氨基酸，不同种类和数量的氨基酸构成不同的蛋白质，发挥丰富的生物学功能。如果DNA上的碱基发生了某些改变，这就是我们通常说的变异，或者突变。有些坏的改变就可能导致肿瘤等疾病的发生。

　　No.3、怎么才能发现基因的变异呢?

　　重点来了---基因检测

　　基因检测就是通过血液、或是其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。目的是发现DNA碱基的错误改变。那么对于数量庞大，体积微小的碱基，我们怎么进行检测呢?这就依赖于先进的实验技术和各种各样的仪器设备，我们会根据所需要检测的基因特点选用不同的实验方法，比如PCR法、一代、二代、三代测序法。

　　No.4、恶性肿瘤患者都要做基因检测吗?

　　并不是所有的恶性肿瘤患者都需要做基因检测。目前大部分的恶性肿瘤患者做基因检测是为了找到导致肿瘤发生的基因突变，根据不同的突变位点来选择针对该位点的靶向治疗药物。近年来，如雨后春笋般出现的靶向药物大大提高了肿瘤的治疗效果，明显延长了患者的生存期。

　　基因检测也可以监测患者的病情，更早地发现复发转移病灶，为治疗争取时间。

　　另外，对于有肿瘤家族史的健康人群，在医生的指导下进行必要的基因检测，可以预测肿瘤发生的风险，做到早预防、早发现、早治疗。

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