哪些人需要做肿瘤基因检测?了解你的患癌风险

　　不少人第一次知道“肿瘤基因检测”，是从好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因检出 BRCA1 基因突变，接受预防性乳腺切除以降低患癌风险开始的。

　　名人效应让基因检测逐渐走入了我们的视线，但基因检测究竟能做什么?

　　谁需要做肿瘤基因检测?

　　基因承载人体的全部遗传信息，其化学本质是DNA。当一些基因出现了异常，就会影响人体的各种生理活动，严重时会导致疾病。

　　癌症也是一种基因病，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致，遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10%。

　　先天性的致病基因具有家族聚集性，有害突变基因遗传给后代的概率为50%，且后代患癌风险极大提高。如果对正常组织进行基因检测，能帮助发现生下来就携带的缺陷基因，预测患肿瘤几率。

　　检测方法

　　肿瘤遗传基因检测一般的做法是采集受检者口腔拭子样本，提取其中的DNA，利用高通量基因测序后，即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。

　　应对措施

　　携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段，可大大降低患癌风险。

　　比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病，尽早进行肠镜筛查，一经发现尽早手术，可明显降低患癌风险。

　　要提醒的是，虽然基因检测阳性意味着肿瘤易感性提升，但并不是百分之百会得癌症，而阴性结果也不意味着肯定不得癌。从正常细胞到形成肿瘤细胞，通常需要十几年甚至更长的时间，发生也与环境、生活习惯等有关。

　　癌症来临时的信号

　　世界卫生组织发布的《癌症早期诊断指南》，总结了多种常见癌症的症状和体征，希望每个人多加留意。

　　在癌症面前

　　人往往会觉得无能为力

　　尤其是跟“基因、遗传”相关的

　　大家倾向于说这就是“命”

　　但其实科技发展到现在

　　我们并不是对所谓的“命运”毫无还手之力

　　肿瘤基因检测

　　便是我们还击的一大武器

　　我们都知道，肿瘤患者的部分突变是会遗传的。

　　因此，肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。

　　如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。

　　家族成员

　　当家族中存在以下情况时，家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测：

　　家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症

　　近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关

　　家族中几位一级亲属罹患同一种癌症

　　家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA与乳腺癌

　　体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等

　　家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变

推荐阅读：

　　叶酸基因检测有必要做吗

　　骨骼系统遗传性疾病致病基因鉴定

　　无创产前基因检测，你了解多少