科普篇—肺癌基因检测

　　肺癌是全球死亡率第一、发病率第二的恶性肿瘤，随着分子病理学的发展和靶向治疗药物的出现，肺癌患者的生存期和生活质量显著提高。

　　肿瘤治疗提倡精准治疗，作为精准治疗的前提，基因检测也成了热门话题，关于肺癌的基因检测，我们都需要了解哪些事项呢?来和小编一起看看吧~

　　WHY、为什么做基因检测?

　　肿瘤在本质上是一种基因疾病，正常细胞是受机体调控的，但当细胞在致癌因素影响下发生基因突变，不再受机体调控出现异常增殖，就可能形成肿瘤。

　　驱动基因决定肿瘤细胞的生长，不同类型的肺癌，驱动基因也不同。如果能准确知道突变的基因，从而找到针对性的药物，就可以抑制肿瘤的生长或者消灭肿瘤细胞，实现精准靶向治疗，提高患者的生存时间和生存质量。

　　因此，只有通过精准的检测才能找到合适的治疗方案。

　　WHO、哪些患者需要做?

　　肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌。非小细胞癌又分为腺癌、鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌和肉瘤样癌，其中最常见的是腺癌，其次是鳞癌。

　　大部分肺腺癌患者可通过基因检测，来匹配相对应的靶点药物，建议进行常规基因检测。

　　肺鳞癌患者发生基因突变可能性较低，但是仍有机会通过基因检测，匹配相对应的靶点药物。如果是不吸烟、经小样本活检诊断鳞癌或混合腺癌的患者，建议进行EGFR突变、ALK融合及ROS1融合等基因检测。

　　对于纯鳞癌患者，除非患者从不吸烟，或者标本很小，或者组织学显示为混合性，通常不建议进行EGFR突变检测。

　　小细胞肺癌发生基因突变的机率很低，极少适用靶向药物，因此检测意义不大。

　　WHICH、检测哪些基因?

　　我国非小细胞肺癌患者分子基因检测主要包括以下基因：

　　EGFR(表皮生长因子受体)

　　KRAS(鼠类肉瘤病毒癌基因)

　　ALK(间变性淋巴瘤激酶)

　　ROS1(ROS原癌基因1)

　　MET(MET基因受体酪氨酸激酶)

　　HER2(人表皮生长因子受体2)

　　BRAF(鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1)

　　RET(RET原癌基因)

　　NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)

　　PD-L1(程序性死亡配体 1)

　　TMB (肿瘤突变负荷)等。

　　WHEN、何时进行基因检测?

　　确诊肺癌后，患者根据分型会进行基因检测，但在治疗过程中只需要做一次基因检测吗?

　　显然不是的，肿瘤在治疗的过程中会发生进化，可能导致靶点的改变，也就是我们俗称的“耐药”。

　　靶点改变后我们需要重新做基因检测寻找新的靶点、新的药物，因此肺癌患者在治疗过程中需要进行多次的基因检测。

　　HOW、如何进行基因检测?

　　肺癌基因检测优先选择肿瘤病理组织来做，如果无法获取肿瘤组织，也可以通过液体活检，即通过血液或体液(如胸腔积液或脑脊液)，这种方式不仅便捷而且创口小，可以进一步诊断疾病，为后续的治疗提供更适合的方案。

　　目前临床应用较广的基因检测技术大致分为：基因芯片技术、二代测序技术(NGS)、实时聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)等。

　　这些检测方法各有优缺点，需根据患者检测的内容及临床治疗需求选择合适的检测方法。

　　小结

　　在精准医疗时代，基因检测为更准确、更有效的诊断和治疗起到了积极作用。多基因联合检测是目前肺癌诊疗的趋势，最大程度的做到精准治疗，为每位患者量身定做治疗方案，最大程度的提高患者的生存期和生存质量，并减轻患者的负担。

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