【关爱健康 你问我答】揭开基因检测的神秘“面纱”

　　大家熟知的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉对自己“痛下狠手”，继2013年切除乳房后，2015年也做了预防性卵巢、输卵管切除手术。对于为什么要做切除手术，朱莉表示，很大一部分原因是因为自己的母亲。因为母亲的原因，朱莉因带有缺陷基因(BRCA1基因)，被医生告知她患上乳腺癌的几率大约是87%，而患卵巢癌的几率是50%，于是她决定先发制敌，通过做手术将发病可能性减到最小。

　　什么是基因?

　　基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白的性状。我们通常所说的基因，并不是一个基因，而是人体细胞内基因的集合，被称为基因组。我们身体的每一个细胞内都有一套完整的基因组。从父母遗传来，向儿女传递去。基因令人区别于动物，使家族不同于家族，兄弟姐妹相似却不相同。这些细微差异常常不超过基因的0.1%，却决定了不同的外貌、性格、遗传特性，以及我们对外界环境的适应。

　　基因检测

　　是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

　　检测的方法

　　基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger及二代测序方法，二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查，效率低。二代检测则是通过高通量，即基因捕获的办法进行检查，既可以对已知的基因进行检查，也可以对未知的基因检查，进而了解更多与疾病诊断、预后和治疗相关的基因改变。如果从基因检查的取材，即检查材料方面分，可以分为组织学检查和液体活检。

　　基因检测报告单的解读

　　一般基因检测报告单包括5项，可以通过基因、变异类型、变异结果、丰度及临床意义来看。

• 　　1、基因：一般指的是选择检查的基因类型。
• 　　2、变异类型：正常基因的构成是有序的，但是部分基因会在其他因素的作用下产生掉队、插队或者呼朋结伴的加入。如果基因整体队形发生改变，基因变异类型就相应产生了。
• 　　3、变异结果：变异结果是需要重点关注的对象。如果“+”或显示具体基因则说明存在该种突变类型，如果是“野生型”、“-”、“未检出”则说明未发现该基因突变。
• 　　4、丰度：丰度在基因检测中代表的是含量也就是基因变异在整个组织里面占的比例。
• 　　5、临床意义：一般只有阳性的结果才具有临床意义，并且报告会对基因突变情况做一个用药指导，以供临床医生参考。

　　若已进行基因检测，建议拿到报告单后找专业人员解读，评估病情，进行规范治疗。

　　基因检测的具体作用和意义

　　1.、预测疾病风险：基因检测可以帮助人们了解自身是否携带某些致病基因，并预测患某些疾病的风险，如乳腺癌、结直肠癌等。这有助于人们采取相应的预防和干预措施，如定期体检、改变生活方式、筛查等。

　　2、个体化用药：基因检测可以帮助医生更好地了解患者的基因信息，从而根据个体的遗传特征，选择更适合的药物治疗方案，提高治疗效果，评估预后。

　　3、遗传咨询：基因检测可以帮助人们了解自身的遗传特征，包括携带的致病基因、遗传疾病的传递方式等，有助于提前了解家族遗传病的风险，进行遗传咨询，避免疾病的遗传传播。

　　4、健康管理：基因检测可以帮助人们了解自身的遗传特征，包括身体素质、代谢能力、运动能力等，从而制定更科学的健康管理计划，提高身体健康水平。

　　温馨提示：

　　1、基因检测不是万能的，其结果只是一种参考，不能完全代替医生的诊断和治疗。

　　2、基因检测也存在一些风险和不确定性，如结果的解读、隐私保护等问题需要引起关注。因此，在进行基因检测前，应充分了解其意义、作用、局限性和风险。

　　3、选择正规的检测机构进行检测。

　　因此，若想获得更精确的检测结果，建议到正规医疗机构进行检测。

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