人类结直肠癌基因检测

　　背景介绍

　　结直肠癌的发生风险与生活方式紧密相关。动物来源食品的摄入量增加和久坐所导致超重均与结直肠癌的发生风险相关，其他危险因素还包括酒精摄入、吸烟、食用红肉或加工肉等。适量补充钙、谷类、纤维及乳制品可降低其风险。近年来，随着社会经济水平的提高及生活和饮食结构的改变，我国结直肠癌总体发病率与死亡率呈现明显上升趋势，且存在结直肠癌构成比逐年增加。

　　世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)《2020年全球癌症数据》：2020年全球结直肠癌发病193万例，其中中国发病56万例。

　　结直肠癌分子检测的应用

　　随着对Ras、BRAF、错配修复/微卫星不稳定( MMR/MSI) 等肿瘤相关分子标志物的深入研究及检测水平的发展，合理的检测技术及应用已经成为目前临床实践重要的组成部分。

　　适用人群

　　1.Ⅰ～Ⅲ期结直肠癌治疗阶段及检测时机推荐：结直肠癌辅助治疗决策前;

　　2.Ⅳ期结直肠癌治疗阶段及检测时机推荐：一线治疗方案决策前;

　　3.针对结直肠癌不同分子特征诊疗策略与方案制定。

　　检测意义

　　1.包含KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、ERBB2基因，覆盖西妥昔单抗、曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼、帕尼单抗等结直肠癌靶向药的敏感和耐药全位点;

　　2.包含免疫抑制剂帕博利珠单抗分子marker MSI位点;

　　3.包含化疗相关UGT1A1、DYPD基因，可对伊立替康、氟尿嘧啶、卡培他滨、替加氟等进行用药的调整，化疗基因有效性用药证据等级参考PharmGKB数据库;

　　4.包含TP53抑癌基因检测，为患者预后评估和入组AZD1775临床试验提供参考;

　　5.MSI位点采用单核苷酸位点，有效避免了多核苷酸多态性问题，可满足单样本MSI的检测;

　　6.位点设计严格参考《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》，更贴近中国临床医生用药指导。

　　优势特点

　　依据充分：该panel设计参考NCCN/CSCO指南及《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》

　　检测快速：文库构建仅需3.5个小时。

　　灵敏度高：组织高达1%，血液高达0.5%。

　　覆盖全面：一次检测靶向用药及免疫抑制剂相关的6个基因、34个MSI位点和2个化疗相关基因。

　　检测流程

　　1.DNA提取

　　2.文库构建

　　3.上机测序

　　4.一键式数据分析

　　5.出具报告

　　服务流程

　　1.咨询相关事项

　　2.进行样本取样

　　3.样本快递至飞朔检测点

　　4.上机检测

　　5.出具报告

　　6.报告送出

　　7.提供专业咨询和疑惑解答

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