肺癌基因检测国内专家共识

《中国表皮生长因子受体基因敏感性突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南》2015

该指南明确指出

①EGFR/ALK 基因突变检测的目标人群：推荐病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分、具有腺癌分化或不能分型的NSCLC患者进行EGFR基因突变检测，不吸烟或活检标本诊断的鳞癌患者也应进行检测。

②外周血或体腔积液的无细胞上清等体液标本也作为临床上无法获得组织或细胞标本时的补充。

中国晚期原发性肺癌诊治专家共识(2016年版)

共识中观点

①对于晚期NSCLC、腺癌或含腺癌成分的其他类型肺癌，应在诊断的同时常规进行EGFR基因突变和ALK融合基因检测。

②EGFR基因敏感突变并且不存在耐药基因的晚期NSCLC患者推荐EGFR-TKIs一线治疗，ALK融合基因阳性患者推荐克唑替尼一线治疗。

③EGFR-TKI治疗失败的患者在条件允许的情况下应再取肿瘤组织活检，明确病变组织类型，如果为NSCLC，建议进行T790M突变、MET基因扩增、HER2基因扩增、PIK3CA突变、BRAF基因V600E突变、ERK扩增等检测。

④与肿瘤组织相比，循环肿瘤DNA(ctDNA)中EGFR基因突变检测具有高度特异性(IPASS、IFUM和IGNITE研究中的特异性分别为100%、99.8%和97.2%)。

中国临床肿瘤学会(CSCO)原发性肺癌诊疗指南 2016.V1

指南中指出：

①所有含腺癌成分的NSCLC，应常规进行EGFR敏感突变/ ALK融合分子检测，ALK的检测应与EGFR突变检测平行进行。尤其在标本量有限的情况下，可采用同时检测多个驱动基因的技术如PCR技术或NGS技术。

②EGFR敏感突变/ ALK融合的检测应在患者诊断为晚期NSCLC时立即进行，早期患者演变为4期时也应进行EGFR敏感突变/ ALK融合。

③难以获取肿瘤组织样本时，多项回顾性大样本研究显示ctDNA的 EGFR基因突变检测相较肿瘤组织检测，具有高度特异性(97.2%-100%)及对EGFR-TKIs疗效预测的准确性，但敏感度各家报道不一(50.0%-81.8%)。

④对于ALK检测，仍该尽最大可能获取组织或细胞学样本进行检测。

⑤ROS1阳性NSCLC与EGFR突变、ALK阳性NSCLC一样，是NSCLC的另一种特定分子亚型，已有多个研究表明晚期ROS1阳性NSCLC克唑替尼治疗有效。

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