肺癌基因检测，知多少

肺癌基因突变检测，知多少!

基因是生命的操纵者和调控者，基因决定了一切生命的存在与衰亡的形式，包括个体的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。除了外伤以外，人类疾病几乎都与基因相关，其根本原因有以下三点：基因突变，遗传基因缺陷，正常基因与环境的相互作用。现在医学研究已经明确基因的异常会导致包括肺癌在内的多种肿瘤的发生。

肺癌是世界范围内发病率及病死率居于首位的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌占到85%左右。随着分子途径探索的逐步深入和相应靶向药物的不断出现，肺癌患者的治疗不在局限于放、化疗，这都为部分晚期患者带来了新的希望。

肺癌相关基因，知多少

肺癌常见靶向治疗相关基因，知多少!

EGFR基因

ALK融合基因

ROS1融合基因

c-MET基因

RET,KRAS,BRAF基因

肺癌基因检测对象，知多少!

所有晚期非小细胞肺癌患者，在条件许可的情况下都应当进行肿瘤组织或者脱落癌细胞的EGFR 和ALK突变检测以明确靶向药物的敏感位点和可能存在的耐药情况。

对于EGFR和ALK突变阴性的非小细胞肺癌患者可尝试进行ROS1,c-MET,RET,KRAS及BRAF基因检测。

对于无法获取肿瘤样本的患者，可以尝试循环肿瘤细胞或者血液游离DNA的基因检测。

肺癌基因突变检测常用方法，知多少!

测序法：Sanger测序——双脱氧末端终止法的原理，将被荧光标记的ddNTP掺入到dNTP中，由于ddNTP随机掺入，PCR产物从引物之后的第一个碱基开始，每一个位置都有可能是ddNTP。由于ddNTP缺乏链延伸所需要的3'-OH，链的延伸就选择性地在G、A、T或C处终止。这样的PCR产物与普通PCR不一样，不能形成一条电泳带，而是一组长度相差一个碱基的成百上千种片段。它们具有共同的起始点，终止在不同的的核苷酸上，每一个碱基都有相同的概率被终止。将得到的不同大小的片段进行毛细管电泳，通过对荧光信号的采集和拼接，最终获得目的片段的序列。

荧光原位杂交(FISH)技术：荧光原位杂交技术是一种重要的非放射性原位杂交技术，原理是利用报告分子(如生物素、地高辛等)标记核酸探针，然后将探针与染色体或DNA纤维切片上的靶DNA杂交，若两者同源互补，即可形成靶DNA与核酸探针的杂交体。此时可利用该报告分子与荧光素标记的特异亲和素之间的免疫化学反应，经荧光检测体系在镜下对待DNA进行定性、定量或相对定位分析。

PCR法：PCR(聚合酶链式反应)是利用DNA在体外摄氏95°高温时变性会变成单链，低温(经常是60°C左右)时引物与单链按碱基互补配对的原则结合，再调温度至DNA聚合酶最适反应温度(72°C左右)，DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互补链。基于聚合酶制造的PCR仪实际就是一个温控设备，能在变性温度，复性温度，延伸温度之间很好地进行控制。

免疫组织化学法：免疫组织化学是应用抗原和抗体结合的原理，检测细胞内多肽、蛋白质等大分子物质的分布。这种方法的特异性强、敏感度高、发展迅速、应用广泛，成为生物学和医学众多学科的重要研究手段。

肺癌基因突变检测的意义，知多少!

靶向治疗之所以称之为“靶向”，就是因为这类分子靶向药物时又针对性的杀死肿瘤细胞，避免误伤人体正常的组织细胞，根据特定的分子靶点进行高度有选择性的治疗。因此，肺癌基因突变检测的意义就在于可以根据基因突变检测的结果选择靶向治疗药物，进行个体化精准治疗，从而提高肺癌患者的生存率。

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