所有癌症患者都需要做的基因检测，这10个问题要了解(2023版)

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更新时间：2023-10-24 11:49:14发布时间：24小时内

　　69岁的李大叔在今年7月份确诊晚期肺癌，除了抽血拍片子这些他熟悉的检查，医生说还需要穿刺做基因检测。尽管医生很耐心的跟李大叔说明了基因检测是为了找到突变位点，制定更加有效，副作用更小的化疗，靶向，免疫治疗方案，但李大叔对基因检测还是有很多疑问：1万多做的检测真的能找到有效药物吗?万一没有突变的靶点怎么办呢?

　　关于癌症基因检测，仍有很多病友对此知之甚少，针对病友们常见的关于基因检测的问题和误区，小编整理了以下内容供大家参考。

　　一、所有的肿瘤患者都需要做基因检测吗?

　　答案是：建议所有的肿瘤患者至少进行一次基因检测。

　　在2022年的ASCO大会上，专家们提出“全基因组测序作为一种强有力的方法，可以最大限度地提高诊断后的癌症治疗选择”.

　　Patel 博士说：“对于罕见的肿瘤，您永远不会后悔进行全基因组测序。只会有人后悔不做，癌症这么严重的事情，你怎么能不做呢?我的观点是，所有患者都应该对其肿瘤进行至少一次测序。”

　　Rachel Sanborn博士说：“每个肿瘤学家都知道，不知道乳腺癌患者的 ER/PR 和 HER2 状态是不行的，同样，我们应该将基因状态的分析应用于所有其他患者。”

　　世界上没有两片完全一样的叶子，也没有两个完全相同的癌症。进入肿瘤精准治疗时代，科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，通过基因检测，发现突变位点，每一个患者一套方案的个体化诊疗时代全面开启。

　　二、什么是癌症基因?

　　人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。

　　三、什么是癌症的基因检测?

　　癌症归根结底是一种基因疾病，也就是说，它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物所致。

　　每个人的癌症都有独特的遗传变化组合，癌症的基因检测是一种识别这些独特DNA变化的检测。在某些情况下，了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划。尤其是目前的靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。

　　例如，基因检测在某些人的肺癌细胞中发现了使细胞迅速分裂的EGFR基因突变，那么这些患者就可以使用针对EGFR突变的靶向药易瑞沙，特罗凯等。

　　四、所有的靶向药都需要进行基因检测才能用吗?

　　并不是所有的靶向药使用之前都需要进行基因检测。国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2018 年版)》，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。其中也罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物。

　　五、儿童肿瘤患者需要进行基因检测吗?

　　近两年，全球加大了对儿童肿瘤新药物的研发，我们有很多的治疗选择。目前，全球已有3款靶向药物可用于儿童肿瘤的治疗：拉罗替尼(针对NTRK融合)、恩曲替尼(针对NTRK融合)、达拉菲尼+曲美替尼(针对BRAF V600E)。

　　此外，美国国家癌症研究所(NCI)及儿童肿瘤学组(COG)已经启动了一项名为Pediatric MATCH的试验，此研究中众多前沿药物正在针对不同突变类型的儿童中进行检测，其中重要靶点包括：NTRK，EZH2，RAS，ALK，BRAF，FGFR,MEK等。因此建议儿童肿瘤患者最好一次性接受癌症全基因检测(几百个相关基因)，这样能够获得更多与治疗相关的药物信息和临床试验信息。

　　六、如何选择基因检测方案?

　　对患者来说，检测什么基因也是非常关键的，目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐，总结如下：

　　1、单癌种小panel检测：比如，对于肺癌患者，指南推荐的检测靶点为EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、RET、ROS1、MET等，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。

　　优势：价格便宜。如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，可以选择把有限的钱用在刀刃上。

　　2.CGP全面基因组测序：CGP测序是针对已明确的跟肿瘤发生发展密切相关的靶点进行全面检测，是目前临床中广泛使用的。

　　优点：能够同时检测单个测定中许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因拷贝数变化。探针也可以设计为捕获经常重新排列的基因中的选择性易位断点，如FoundationOne TM。

　　缺点：较昂贵; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学分析。

　　七、为什么临床医生更推荐全基因测序?

　　几年前，医生通常会推荐做特定癌肿的若干个基因，一般都在几个到十几个不等，这样可以为患者节省费用。而现在，经济能力允许下，医生和各类指南更建议尽量选择全基因检测，全面了解基因信息。

　　首先，癌症患者的病理标本非常有限。同样大小的组织，仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。未来出现新的靶点和靶向药物时，需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测，这对于很多患者非常困难。全面了解癌症患者基因突变情况，为未来整个治疗过程提供分子学证据，一次检测最大获益。

　　第二，避免漏检。很多患者用仅有的组织标本仅做了小panel检测，结果什么都没有检测到。

　　第三，不限癌种治疗时代全面开启。研究证实，具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者，可以接受同一种药物治疗并获益，这就是泛癌种治疗药物。无论是常见癌症还是罕见癌症，无论是早期还是晚期，只要符合特定条件，就可能通过这些广谱抗癌药重获新生。目前美国有6款泛癌种药物获批，中国也有4款已上市。此外，国内还有数百种新药临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗，全基因组测序能为患者找到更多的治疗机会。泛癌种新药申请：全球10款不限癌种靶向药获批!泛癌种治疗时代全面开启!

　　第四，很多靶向药未来可能会获批更多的适应症。如果没做全基因检测，新药上市时需要再次检测。比如奥拉帕尼最初只获批用于BRCA突变的卵巢癌和乳腺癌，慢慢的研究人员发现胰腺癌中也有部分患者存在这种突变，并且可以获益于奥拉帕尼，目前奥拉帕尼已获批用于胰腺癌。

　　八、癌症基因检测多少钱?

　　癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测1.5-2万元左右，患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。

　　九、基因检测选择血液好还是组织好?

　　做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

　　临床上通常有三种方式：

　　1. 肺癌手术中(或胸水中)得到肿瘤样品。

　　2. 穿刺活检样品。

　　3. “液体活检”。

　　我们一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

　　十、如何选择基因检测机构?

　　目前，我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，检测结果存在准确性问题，一些三甲医院临床实验室的基因检测水平也不尽如人意。很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来。对于都是外行的癌症患者甚至包括一些临床医生来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的，癌症患者一定要选择资质完善和实力强，或专注于癌症基因领域的大公司。关于权威机构的推荐大家也可以直接咨询医学部。

　　最后要告诉大家的是，正如医生并不能治愈每位病人，基因检测也无法为每个癌症患者创造奇迹。特鲁多说“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”。

　　肿瘤基因检测对于患者来说：

　　有时会带来新的治疗希望和药物选择，

　　常常能帮助医生更全面深刻地了解每颗肿瘤，

　　总是穷尽技术的极限寻找对患者可能有用的信息，

　　希望大家都能通过权威的检测获得合理的用药方案。