无创DNA检测与唐氏筛查有什么区别?

　　很多朋友咨询无创DNA与唐氏筛查有没有区别?有的孕妈还问做完唐筛还要不要做无创DNA。今天，就具体来给大家分享一下唐筛和无创DNA检测的区别。

　　无创DNA产前检测是通过采集孕妇血液，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症)的风险率。

　　唐氏筛查唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。

　　有人做过很形象的比喻：

　　如果唐氏筛查是标清技术，那么无创DNA检测就是高清技术。

　　无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，有如下优势：

　　1、无创DNA 检测准确率高达90%以上，最大程度降低唐筛假阳性和漏检结果带来的后续创伤的风险。

　　2、无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

　　3、早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断则最早可以提前至孕10周

　　很多孕妈咨询如何选择?其实在经济许可下，做无创DNA检测无疑是最优选择。而已经做过唐筛的孕妈，还是可以进行该项选择，以排除血清学筛查可能存在的漏检。当然，如果之前做唐筛显示高危的孕妇，那就更应该进行无创DNA检测了，以最大程度的减少羊穿对孕妈和胎儿造成的风险。

　　无创DNA检测的适用人群主要分为以下5大类：

　　1、唐氏筛查为高风险的孕妇

　　要知道，唐筛的假阳性率高达5%，即每20个正常胎儿就有一个会出现误诊，此外还有30%左右的漏诊率。为了进一步排查胎儿染色体非整倍体异常的风险，具有安全、无创、高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA显然是最佳的选择。

　　事实上，除了唐氏高危以外，唐筛结果显示“临界风险”或“单项MOM值异常”时，医生也会建议行无创DNA做进一步的排查，从而最大限度降低唐筛的假阳性率。

　　2、高龄产妇(35岁或以上的孕妇)

　　目前，已有大量研究证实，唐氏综合征的发生率与孕妇的年龄密切相关。对于准妈妈来说，随着年龄的增加，唐氏综合征的发生率将会呈曲线性增加。

　　因此，对于35周岁或以上的孕妇，最好首选无创DNA，而不是一般的产前检查。

　　3、不想承担羊穿流产风险的孕妇

　　香港迩文基因检测中心指出，根据《母婴保健法》规定，预产期年龄超过35周岁的孕妇，应当进行产前诊断，也就是我们常说的“羊水穿刺”。羊水穿刺虽然是产前诊断的“金标准”，但其背后带来的流产风险，也让不少孕妈们望而却步。

　　这时候，孕妈们就可以选择更加安全的无创DNA进行检测。目前，通过新一代测序技术，香港无创DNA的检测率已能达到99%以上，基本等同于羊水穿刺。

　　4、试管婴儿或多次流产的孕妇

　　经试管辅助受孕者和自然受孕的孕妇一样，都需要进行常规的产前筛查工作。早期可通过NT和唐筛联合筛查，一般在孕12周左右即可检测。如果是PGD/PGS治疗者(俗称“三代试管婴儿”)，则建议行无创DNA检查。

　　5、家族有染色体异常病史的孕妇

　　无创DNA产前检测主要针对的是染色体疾病，如果家族内有染色体异常病史，那么孕妇怀孕后最好考虑进行无创DNA产前检测。

　　因为除了唐氏综合征以外，香港无创DNA还可筛查6种常染色体三倍体、4种性染色体异常及84种染色体微缺失综合症。

　　不过，由于技术的局限性，以下孕妇并不适合进行无创DNA检测：

　　▪ 怀有三胎或以上的孕妇;

　　▪ 自身有染色体异常的孕妇;

　　▪ 孕期合并恶性肿瘤的孕妇;

　　▪ 怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇;

　　▪ 一年内接受过输血、器官移植和细胞治疗的孕妇;

　　▪ 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

　　除外上述不适用情形的，详情可以咨询医生。祝大家好孕!孕育健康可爱宝宝!

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