【科普】无创产前基因检测，您了解多少?

　　一、什么是无创产前基因检测技术?

　　无创产前基因检测(NIPT)是通过采集5mL孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。可同时检测21 、18 和13三体等常见染色体异常。

　　二、什么是染色体异常?

　　正常人体细胞有23对染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体(男性XY;女性：XX)。

　　染色体数目多或少一条，或结构异常都可能导致染色体疾病。通常染色体病可以有特殊面容、器官缺陷、智力低下、发育迟缓、肌肉无力、社交障碍等症状。由于染色体异常尚无明确有效治疗方法，产前筛查和诊断是防控出生缺陷的有效措施。

　　三、无创产前基因检测可以筛查哪些染色体异常疾病?

　　无创产前基因检测分为二种，一种是基础版NIPT，另一种是升级版NIPT-plus。

　　四、无创产前基因检测100%准确吗?

　　无创产前基因检测实际上检测的是胎盘脱落细胞所释放的DNA，虽然理论上胎盘细胞与胎儿细胞染色体是相同的，但大约有2~3/万孕妇的胎盘细胞染色体与胎儿细胞并不一致，因此存在与胎儿实际情况不符的可能,有一定的无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常或无创DNA检测高风险，而胎儿染色体正常的可能性，并且无创产前基因检测仅是筛查并不相当于诊断。因此结果为低风险时，准妈妈们一定要配合医生结合超声等孕期多项检查对宝宝健康做出综合评估。

　　结果为高风险或者其它异常结果时，准妈妈们应接受遗传咨询和全面的超声评估，结合其他产前诊断技术来明确诊断，而不是私自选择终止妊娠。(因实验室检测失败而无法报告结果或无法解释的结果，将告知此类失败可能与非整倍性风险增加有关，并会提供全面的随访和诊断)。

　　五、无创产前基因检测的适用人群及禁用人群

　　适用人群：除禁用人群外，所有希望通过无创产前基因检测评估胎儿染色体异常风险的孕妇。

　　特别适合：1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切值与1/1000之间的孕妇。

　　2. 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

　　3. 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21、18、13三体综合征风险者。

　　禁用人群：有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。

　　1. 孕周<12+0周。

　　2. 夫妇一方有明确染色体异常。

　　3. 孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。

　　4. 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

　　5. 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

　　6. 孕期合并恶性肿瘤(但良性子宫肌瘤除外)。

　　7. 三胎及以上妊娠。

　　8. 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

　　六、无创产前基因检测的注意事项

　　1.适宜检测的孕周为12+0-22+6周 ，>22+6孕周可签署知情同意后进行检测(母体外周血中胎儿游离DNA浓度随孕周增加，大孕周不影响无创产前基因检测结果的准确性)

　　2.无创产前基因检测检测采血无需空腹。

　　3.双胎孕妇可以进行无创产前基因检测，但应慎用。如果发生其中一胎停育或减胎，需确定胚胎丢失时是否在孕8周内且距停育后继续妊娠8周以上方能采血检测，如果胚胎丢失时已在孕8周以上或未等待8周以上则不能采血检测。

　　4.三胎及以上孕妇为无创产前基因检测禁用人群，即使发生其中一胎或者两胎停育或减胎仍然不能采血检测。

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