【保健】无创产前基因检测，一定要做吗?

　　一定要做无创吗?

　　没有人可以强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。

　　无创能预防什么病?

　　无创产前基因检测针对的是唐氏综合征、18三体综合征与13三体综合征三种染色体数目异常疾病，无法检测出其他的基因问题。

　　高龄孕妇可以做无创吗?

　　唐氏综合征的发生率与孕妇年龄呈正相关。35岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高，同时生育其他染色体数目异常，比如X染色体数目异常风险的可能也会增高。

　　羊水染色体检查是对染色体异常最可靠的检测方法，但是羊膜腔穿刺存在0.5%左右的流产风险。无创产前基因检测不会发生流产，但是在检测的染色体范围和准确性方面要略逊于羊水染色体检查。

　　对高龄孕妇来说，选择无创产前基因检测还是羊水染色体是一种风险选择。选择无创产前基因检测，那么选择的是漏检风险;选择羊水染色体，那么选择的是流产风险。两者的风险都很低，关键在于你的风险偏好在哪里。能够认识到技术本身的局限和风险，无创产前基因检测可以成为高龄孕妇的选择理由——前提是你确实能够为自己的选择承担风险和责任。

　　无创必须在12-24周之间做吗?

　　孕周太小，孕妇血液中胎儿DNA浓度不够，可能影响检测准确性，所以一般要在满12周才能做。在12周以后，整个孕周中都可以做无创产前基因检测，结果不会因为孕周太大而不准确。28周后终止妊娠不符合伦理规范，对孕妇身体健康的影响也很大。为了留出足够的处理时间，应该不迟于24周完成检测。在合理的检测窗口内，孕周越小去检测越好。

　　无创结果显示高危怎么办?

　　无创产前基因检测高危并不是说孩子一定会有唐氏综合征，而是99%的可能。无创产前基因检测的特异性非常高，但是确实存在假阳性。因此，无创产前基因检测高危孕妇必须要通过羊水染色体确认，不应直接选择终止妊娠。

推荐阅读：

　　单基因病无创产前检测有多重要?

　　浅谈孕检中的基因检测

　　浅谈基因检测的意义与必要性