流产后有必要做胚胎基因检测吗?

　　引起流产的原因很多，如胚胎异常，母体全身性疾病，内分泌失调，子宫异常，子宫畸形及遗传、免疫因素、男方因素、环境因素等，其中胎儿自身的染色体异常是导致早期流产的最重要因素，妊娠12周以前不明原因流产的胎儿染色体变异约占50%-70%。

　　为了查明流产是否由胚胎异常所导致，医生会建议在流产后做胚胎基因检测。目前检测主要有染色体微阵列SNP芯片法和全基因组测序(WGS)。什么是流产物染色体检测?胎儿异常染色体一定来源于父母吗?为什么要做这个检测?做了就一定能查明流产原因，下次就可以避免出现类似情况吗?针对以上疑问来逐一解答。

　　1、什么是染色体?

　　染色体(chromosome)是遗传物质，是人类基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。

　　人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体(sex chromosome)，男性为XY，女性为XX。

　　2、异常的胚胎染色体来源于哪里?

　　胚胎染色体的异常分为父母遗传和新发突变。父母遗传引起的胚胎染色体异常多见于父母染色体存在平衡易位、倒位或缺失等染色体结构异常。新发突变是指在配子形成或受精卵分裂过程中发生的突变，常见的原因有卵子老化(产妇高龄)、精子染色体异常以及体内外的因素(如孕妇叶酸代谢障碍、环境因素等)。

　　2023年6月接诊一位流产患者，24岁，连续多次流产，最近2次流产胚胎染色体出现不同的三体综合征，而其夫妻外周血染色体核型分析均提示正常，需要寻找其它可能的原因。经进行环境荷尔蒙检验发现双酚A增高。有文献报道环境中接触双酚A能影响雌性后代生殖系统致卵子染色体异常。这种情况需要改变周围环境因素，必要时进行辅助生殖技术(ART)助孕，第三代试管婴儿技术植入前遗传学筛查或诊断(PGS/PGD)，排除胚胎染色体异常后再植入宫腔内继续妊娠。

　　3、流产后为什么医生建议做染色体检查?

　　流产物染色体检查能最大限度查明引致流产的胎儿因素。如果胎儿异常因素来源于父母，就可以通过基因筛选的方式受孕。

　　如果流产物染色体检查没有问题，医生会考虑相关母体内分泌紊乱、自身免疫系统异常等原因导致流产，找到原因并在下次妊娠前进行针对性治疗，往往会取得不错的效果。

　　4、如果确实是胚胎染色体有问题，那下次要如何避免呢?

　　这也需要根据不同的情况而分析。如果这次流产是因为三倍体、16-三体、22-三体、15-三体等所致，对于大部分年轻的准父母来说，再次发生的概率并不高，不需要有太重的思想包袱，下次怀孕时注意检查，很大概率会顺利得到一个健康的宝宝。

　　还有一些夫妻，他们胚胎染色体异常是因为他们自身染色体结构异常导致(医生会根据流产绒毛染色体检查建议这些夫妻做染色体检查来明确)，那根据这些夫妻的具体染色体异常类型，医生可以大概推断出他们生出健康孩子的概率，从而建议这对夫妇采用PGS/PGD还是其他方式来孕育胎儿。避免反复流产对夫妻带来的伤害，尤其是孕妇身体和心理的创伤。

　　5、复发性流产才有必要做胚胎检测，单次流产不必做?

　　现有与流产相关的染色体异常文献报道表明，复发性流产时胚胎染色体异常的发病率可达50%-60%，单次流产的胚胎染色体异常率与复发性流产的胚胎染色体异常率相差不大，对特殊人群给予筛查及积极干预，可能减少下次妊娠再发生自然流产的风险。故单次流产胚胎检测也同样重要。

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