癌症基因检测解密：10个关键问题

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更新时间：2023-10-12 21:47:56发布时间：24小时内

　　癌症患者对基因检测应该不陌生了，很多患者在诊疗过程中都会被医生建议做个基因检测。对于第一次接触基因检测的患者来说，会有很多不明白的地方，比如基因检测有什么用?我有没有必要做基因检测?如何选择基因检测方案?

　　下面整理了10个有关基因检测的常见问题解答，看看有没有你想要了解的吧。

　　1. 什么是基因检测?

　　基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。是取受检者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，通过特定设备检测DNA分子信息，从而了解受检者的基因信息，受检者可以有针对性地改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

　　2. 癌症患者做基因检测有什么用?

　　判断肿瘤是否具有遗传性

　　肿瘤的出现和遗传基因有密切关系，很多基因突变会在家族中遗传，携带基因突变的人群患癌症的风险更高。通过基因检测，可以判断癌症患者所患癌症是否具有遗传性，从而提醒亲属采取积极的健康管理措施。

　　指导肿瘤患者用药

　　由于个体基因的差异，不同患者对药物的反应也会有所不同。面对相同的药物，有的患者有效，有的患者则无效，还可能出现毒副作用。通过基因检测，医生可以选择适合不同患者的药物，一方面提高治疗效率，另一方面避免盲目用药拖延治疗、加重患者经济负担。

　　肿瘤的精准靶向治疗

　　通过基因检测，发现潜在的基因突变，针对不同的靶点施行相应的靶向药物治疗。比如非小细胞肺癌，目前已发现多个靶点，这部分患者通过靶向治疗大大提高了治疗效率，延长了生存时间。

　　评估癌症复发与转移风险

　　患者经过治疗再次进行基因检测，便于医生评估患者的预后情况，动态观察患者病情，判断是否存在复发与转移趋势，并为后续治疗提供参考。

　　3. 所有癌症患者都要做基因检测吗?

　　一般来说所有肿瘤患者都可以做基因检测，来寻找靶向治疗或免疫治疗的机会。但由于涉及到经济因素，也可以结合自身的具体情况来决定是否要做基因检测，或选择不同的检测套餐。

　　对于已确诊的癌症患者，下面几种情况建议做基因检测：

　　手术前进行靶向或免疫治疗的肿瘤患者;

　　手术后依然残留微小病灶的肿瘤患者;

　　无法手术考虑进行靶向治疗和免疫治疗的肿瘤患者;

　　治疗后复发监测的肿瘤患者;

　　产生耐药性考虑进行靶向或免疫治疗的肿瘤患者。

　　4. 基因检测做一次就可以了吗?

　　基因检测并不是做一次就可以保证万无一失了，因为肿瘤十分狡猾，它的基因会不断发生变异，导致患者出现耐药，当前使用的治疗方案可能就无效了。这时就需要再次进行基因检测，看看是否有新的基因突变，从而更换新的靶向治疗或免疫治疗方案。

　　5. 癌症患者家属需要做基因检测吗?

　　对于普通人来说，基因检测的结果只能提示疾病风险，不能肯定地说某些疾病一定会发生或不发生。普通人如果是奔着防癌的目的，与其做基因检测，不如在日常生活中注意养成健康的生活习惯，并定期体检。

　　不过，如果你符合以下任一情形，可以考虑做基因检测，以便提前采取预防措施，降低患癌风险：

　　家族中有成员在非常年轻时患癌;

　　近亲患有与遗传密切相关的罕见癌症，如肾癌、儿童期视网膜母细胞瘤等;

　　家族中患癌成员所患癌症与基因突变有关;

　　发现与遗传性癌症相关的症状，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等;

　　家族中有成员具有已知的遗传突变。

　　6. 靶向治疗必须进行基因检测吗?

　　并非如此。一些抗肿瘤血管生成的靶向药物，如贝伐珠单抗、安洛替尼、索拉非尼、仑伐替尼等等，这些药物的靶点比较多，且目前仍未明确哪些肿瘤基因突变与药物的疗效有关，因此在应用前是不需要进行基因检测的。

　　7. 基因检测后一定有靶向药可以用吗?

　　基因检测结果不能保证每位患者都有适配的靶向药，因为基因突变的类型非常多，而大多数基因突变不能确定是否与癌症有关，一些癌症也不是单纯由基因突变导致的。另一方面，即便检测到基因突变，但现阶段可能还没有获批的药物可以使用。这种情况下只能采取其他的治疗方案，在诊疗过程中再次进行基因检测，看看是否有新的可匹配靶向药的基因突变。

　　8. 基因检测选择什么标本最合适?

　　基因检测需要获取尽量丰富的癌细胞，才能使结果尽可能地准确。因此最佳的选择是最近的手术或活检取得的标本，最能代表患者目前的基因状态。接下来依次是1年内的手术标本，1~2年内的组织标本，2年以上的组织标本。

　　胸水、腹水也可以作为基因检测的标本。对于复发转移的患者，如果再次手术风险大或获取标本困难，也可进行血液基因检测。