助力优生优育，基因检测预防出生缺陷

　　近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，在儿童福利院中，有相当部分被收养的遗弃孩子是残疾儿童，生理缺陷就是这些孩子被遗弃的主因。医学研究显示，每年新增的出生缺陷儿中，染色体非整数倍体疾病是其中一类非常重要的疾病。

　　基因检测可以预知身体患疾病的风险，人们可以通过检查结果改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。想要优生优育，怀孕前进行一次基因检测很有必要的!

　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险。其发生具有偶然性、随机性的特点，即事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，且发病率随孕妇年龄的增高而升高。女性超过35岁，生育染色体疾病患儿风险率会明显升高，流产率也会升高。

　　出生缺陷是哪些因素造成的?

　　新生儿出生缺陷的发生原因十分复杂，父母精神压力过大、近亲结婚、生育过晚还有许多外界因素等，都是造成缺陷儿发病率居高不下的原因。有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

　　主要是指家族中有遗传病史，包括染色体异常和基因异常。

　　遗传因素

　　如女性在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。

　　环境因素

　　基因检测助力优生优育

　　预防出生缺陷从被动到主动

　　1、婚前或孕前进行基因筛查

　　通常是面对普通人群的预防，避免怀上患有出生缺陷的宝宝，这就是我们一直推崇婚前检查以及孕前检查的原因。对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。

　　2、产前筛查、产前诊断

　　夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，就可以针对性地检测致病基因，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。

　　3、新生儿筛查

　　做新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生性的随访管理、药物控制，比如某些遗传病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。

　　基因检测适用人群

　　1、反复性流产，需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。

　　2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。

　　3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。

　　4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。

　　5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。

　　6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。‍

　　基因检测有很多优点，如取材方便、用量少、快速等，可以说是无创、安全，特异性强。更重要的是可在源头上识别特定基因正常与否，达到早期诊断、早期预防、早期治疗。

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