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助力优生优育,基因检测预防出生缺陷

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更新时间:2023-10-16 20:31:21发布时间:24小时内

  近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势,且病因大多未明,在儿童福利院中,有相当部分被收养的遗弃孩子是残疾儿童,生理缺陷就是这些孩子被遗弃的主因。医学研究显示,每年新增的出生缺陷儿中,染色体非整数倍体疾病是其中一类非常重要的疾病。

  基因检测可以预知身体患疾病的风险,人们可以通过检查结果改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。想要优生优育,怀孕前进行一次基因检测很有必要的!

  每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险。其发生具有偶然性、随机性的特点,即事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,且发病率随孕妇年龄的增高而升高。女性超过35岁,生育染色体疾病患儿风险率会明显升高,流产率也会升高。

  出生缺陷是哪些因素造成的?

  新生儿出生缺陷的发生原因十分复杂,父母精神压力过大、近亲结婚、生育过晚还有许多外界因素等,都是造成缺陷儿发病率居高不下的原因。有些还不为人类所认识,但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

  主要是指家族中有遗传病史,包括染色体异常和基因异常。

  遗传因素

  如女性在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。

  环境因素

  基因检测助力优生优育

  预防出生缺陷从被动到主动

  1、婚前或孕前进行基因筛查

  通常是面对普通人群的预防,避免怀上患有出生缺陷的宝宝,这就是我们一直推崇婚前检查以及孕前检查的原因。对于常染色体隐性遗传病来说,也许本人和家庭没有患病个体,但可能携带风险基因,如果配偶同样携带这种基因,就有发病的风险。

  2、产前筛查、产前诊断

  夫妻之前生育过患有罕见病的儿童,或者家族成员中有患罕见病,就可以针对性地检测致病基因,通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病,以便做出适宜的生育选择。

  3、新生儿筛查

  做新生儿筛查,在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗,加强终生性的随访管理、药物控制,比如某些遗传病在发病之前药物控制效果非常好,那么孩子很可能像普通人一样健康成长。

  基因检测适用人群

  1、反复性流产,需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。

  2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。

  3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。

  4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。

  5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。

  6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。‍

  基因检测有很多优点,如取材方便、用量少、快速等,可以说是无创、安全,特异性强。更重要的是可在源头上识别特定基因正常与否,达到早期诊断、早期预防、早期治疗。

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标签:基因检测  
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