肿瘤基因检测6问6答：哪些人该做?做一次就够了吗……

　　现如今肿瘤治疗已经迈入“精准医学”时代，而肿瘤的精准诊断是精准治疗的重要保证。基因检测作为肿瘤精准治疗的基础，是无法绕开的核心话题。

　　在肿瘤的诊疗过程中，很多患者都会“被建议”做个基因检测。但大多数患者对这个“高大上”的检测项目一头雾水，今天我们就来一起了解。

　　1、基因检测测了个啥?

　　众多研究发现肿瘤的发生本质上是环境因素和遗传因素共同作用的结果，其病理进程中涉及各种基因的突变，肿瘤相关的基因被异常激活或异常失活或丢失而引起细胞的恶性转化形成肿瘤。

　　而肿瘤基因检测则是指通过检测病理组织和血液来查看DNA情况。

　　2、为什么需要做基因检测?

　　(1)首先肿瘤基因检测有助于了解肿瘤的产生、发展过程，检测肿瘤特异性基因突变，判断肿瘤的类型，提供有针对性的治疗方案。

　　(2)其次，肿瘤基因突变检测可监控肿瘤靶向药物的疗效和预后，在治疗过程中指导药物使用剂量。

　　(3)肿瘤基因检测还可以筛查早期癌症，发现家族性易感基因，做到零级预防，做到不发生或延缓临床前期症状的出现。

　　3、所有的肿瘤患者都需要做基因检测吗?

　　基因检测并不普适，主要取决于癌种，其是否有与基因检测相关的精准治疗药物或方案，一般来说通过基因检测来寻找合适的靶向药物治疗。

　　对于确诊为癌症的患者，以下几类建议做基因检测。

　　手术前进行靶向或免疫治疗的肿瘤患者

　　手术后依然残留微小病灶的肿瘤患者

　　无法手术考虑进行靶向治疗和免疫治疗的肿瘤患者

　　治疗后复发监测的肿瘤患者

　　产生耐药性考虑进行靶向或免疫治疗的肿瘤患者

　　针对肺癌患者来说，小细胞肺癌目前极少适用靶向药物，所以基因检测的意义不大。而非小细胞肺癌的I期、II期、III期一般建议进行常见的基因检测，例如EGFR及ALK等，以指导治疗。

　　对于有癌症家族史的人群，当家族中存在以下情况时建议做基因检测。

　　家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症

　　近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关

　　家族中几位一级亲属罹患同一种癌症

　　家族中患癌成员都与同一个基因突变相关(如乳腺癌)

　　体检时发现与遗传性癌症相关的情况(如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等)

　　家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变

　　4、基因检测要花多少钱??

　　癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测一般最贵，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。

　　国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测1.5-2万元左右，患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构，目前北京、福建的部分肺癌患者做基因检测可以医保报销。

　　5、基因检测只用做一次吗?

　　基因检测不是万能的，并不是做一次就能保证万无一失。因为肿瘤很“狡猾”，在治疗的过程中，肿瘤不断变化，最坏的结果可能产生耐药性。

　　一旦产生耐药性，就要重新做基因检测，进一步分析肿瘤的动态，帮助调整和制定最佳治疗方案。

　　6、如何选择基因检测方案?

　　基因Panel即是基因检测的一种组合，不同的“Panel”就是指不同的“基因检测套餐”。

　　小panel检测：小panel通常选择特定的几个基因进行检测，它侧重于检测一些已知与特定肿瘤类型或治疗选择相关的基因。比如对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。

　　其优势在于价格相对较低，性价比高;缺点在于它检测范围小、检测位点不全，可能会造成遗漏，不能给出全面的用药指导。

　　全基因检测：使用新一代基因测序技术，可同时检测上百个癌症相关基因(包含上述所讲的驱动基因)及免疫指标。最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解所有情况，甚至对于没有明确或常见驱动基因的癌种，也有机会匹配到药物，不遗漏任何一个治疗的机会，但问题在于价格较贵。

　　最后如何选择基因检测方案要从临床治疗的角度出发，确定哪些基因是有必要检测的，我们知道，每一款靶向药物都有对应的基因靶点，患者只有携带了相应的基因变异，用这款靶向药物才会有效果。同时还需考虑家庭经济条件，建议与主治医师沟通，选择适合自己的基因检测。

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