叶酸基因检测有必要做吗

　　先说结论：有必要!

　　我国每年约出生20万～30万的先天性发育缺陷儿。叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的原因之一。很多孕妈妈都知道孕期补充叶酸，但是并不清楚如何补充合适的叶酸剂量。所以孕期叶酸代谢能力基因检测就很必要!而且叶酸代谢能力不同的孕妈妈，需要补充的叶酸剂量不同，叶酸代谢能力基因检测可以帮助备孕期和孕期的女性制定个性化的叶酸补充计划，从而更加有效地降低新生儿出生缺陷风险。

　　叶酸缺乏的原因

　　1、叶酸摄入不足，顾名思义就是叶酸补充的不够，孕期孕妈妈叶酸需求量为平常的4倍，平常人食补即可但是孕妈妈必须补充叶酸片，每日0.4mg。一般情况下，孕前3个月开始补充，孕后3个月结束即可。但是有些孕妈妈孕期补充不及时，中间有遗漏补充，吃的量太少可能会导致叶酸摄入不足。

　　2、叶酸代谢障碍，则是补充了叶酸，但是不能很好的代谢，如果还是按照每日0.4mg来补充会造成叶酸摄入不足。

　　叶酸补充剂量

　　对叶酸的增补剂量并非越多越好。

　　专家共识：叶酸要个性化补充

　　叶酸代谢能力基因检测临床价值明确(指南推荐)：

　　叶酸基因检测的临床价值在于能够发现叶酸代谢基因的突变，能够针对性、精准合理的增补叶酸，在《围受孕期补充叶酸预防神经管缺陷指南(2017)》、《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》等多项指南共识中均对叶酸增补、基因缺陷人群做了详细要求。

　　总结为三点就是：

　　1.普通人群与特殊群体的叶酸增补剂量不同

　　2.特殊人群需要根据具体情况进行个性化叶酸补充

　　3.备孕及孕早期叶酸营养状况对母子健康至关重要

　　根据上面对于叶酸基因检测的分析，可以得出不同人的叶酸基因代谢能力是有差异的，这是由于关键酶的基因位点在遗传过程中会出现突变，而突变程度不一导致的。叶酸作为备孕妈妈们必要的补充物质，如何科学的个性化补充是非常重要。对于叶酸遗传代谢能力低的人群，还要加强产前筛查和产前诊断，进行重点监控：孕早期应着重进行神经管缺陷、习惯性流产的监测，孕中期和孕晚期应侧重监测妊娠期高血压疾病、习惯性流产、先天性心脏病等。

　　文献分析

　　《叶酸代谢基因检测在临床产科工作中的应用分析》

　　结论：对于备孕妇女予以叶酸代谢基因检测具有重要意义，通过叶酸代谢基因检测可针对性予以产妇增补叶酸，从而更有效降低胎儿的出生缺陷发生率。

　　小结

　　叶酸代谢能力基因检测可通过检测个体的MTHFR、MTRR基因型，判断机体的叶酸代谢能力，根据风险型对备孕女性提供个性化的叶酸补充建议，科学指导叶酸的补充，为小叶酸发挥大作用提供了更多、更好地临床价值。

　　推荐检测人群

　　1、 备孕夫妇及孕妇

　　2、 有不良孕产史的女姓

　　3、 健康体检人群

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