白血病必做的融合基因检测，对疾病预后有多重要?

　　融合基因是与白血病相关的特异性标志，大部分白血病患者存在基因染色体异常。这项检查与疾病早期的诊断、疗效、预后评估有关。融合基因到底是什么?它对白血病又有着怎样的影响呢?

　　融合基因是什么?

　　基因具有表达、调控的作用，而人体有着大量基因组。不同基因各司其职，执行不同功能。当出现恶性肿瘤时，会出现基因组水平断裂。

　　基因被分成两半，随后再与其他基因重新拼接，形成全新的片段，称为融合基因。“错误拼接”的基因会导致原有表达功能异常，出现细胞加速增殖、分化障碍、加速凋亡等。

　　目前已鉴别出50种以上的染色体畸变与白血病有关，累及数目更多的融合基因。

　　常见融合基因代表着什么?

　　根据融合基因，来判定白血病的分型，对临床诊治和预后判断有重要的指导意义。如慢性粒细胞性白血病可见的BCR-ABL融合基因、急性早幼粒细胞白血病可见的PML-RARa融合基因……

　　当检测融合基因显示阴性，则代表预后较好;MLL相关融合基因重排则代表死亡率高;融合基因的数量可来评价药物治疗效果。

　　检测融合基因的意义

　　预后良好的3个“金标准”

　　如果融合基因阳性，医生会考虑所带基因治愈率，定义疾病的危险性，从而制定化疗方案;如果融合基因开始转阴，或未出现高危基因，则代表病情在好转。白血病预后良好/痊愈，还需要满足：

　　1、没有白血病细胞浸润的症状和体征。

　　2、血红蛋白趋于正常，男性≥100g/L，女性≥90g/L;血小板≥100x10^9个/L。

　　3、骨髓检测原始细胞加早幼细胞不大于5%，红细胞系和巨核细胞系正常。

　　停药后3-5年未复发者，可定义为疾病痊愈。(完全缓解)

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