药物性耳聋基因检测，你要知道这些事情!

　　药物性耳聋是指使用某些药物治疗疾病或长期接触某些化学制剂所引起的位听系统中毒性损害，其中由氨基糖苷类药物引起的致聋最为常见。

　　一、药物性耳聋

　　01、背景

　　氨基糖苷类抗生素主要包括链霉素、新霉素、庆大霉素、卡那毒素、妥布霉素、阿米卡星及奈替米星等。其对革兰阴性杆菌作用范围大、强而持久、具有较长的抗菌后效作用。在抗生素使用的过程中，线粒体12S rRNA基因发生突变，致使耳聋的现象发生。

　　据资料显示，中国人群12S rRNA基因突变的比率为 0.3%。我国目前每年出生2000万新生儿，其中有6万人群是携带药物性耳聋基因!而通过基因检测，每年可以避免6万人患药物性耳聋疾病。

　　02、特点

　　1.预防为主：尚无有效治疗方法，预防是最佳手段。

　　2.早期无症状：药物性耳聋患者在使用耳毒性药物前和正常人无区别，难以提前察觉，一旦用药就可能造成“一针致聋”的后果。

　　3.个体敏感性差异：在临床上个体对药物的敏感程度不同，耳毒性药物致聋也因人而异。

　　4.母系遗传：线粒体DNA呈母系遗传方式，母亲会将突变遗传给后代。

　　二、药物性耳聋基因检测

　　01、检测意义

　　1.及早发现药物敏感性个体，预防“一针致聋”。

　　2.及早发现迟发性耳聋个体，采取预防措施。

　　3.明确耳聋的病因，采取适当治疗方法。

　　4.为科学婚配、优生优育提供指导，预防聋-聋传递。

　　02、适用人群

　　1.新生儿筛查

　　2.适龄婚育人群筛查

　　3.社区人群筛查

　　4.家族遗传史人群筛查

　　03、技术优势

　　1.全面覆盖热点变异，位点多。

　　2.结果稳定可靠，可直接检测核酸分子量。

　　3.高通量测序，可完成高达3000份样本检测。

　　04、检测流程

　　样本采集→DNA提取→MassARRAY高通量基因测序→分析数据出具报告

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