基因检测助力糖尿病患者降低并发症风险

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更新时间：2023-08-09 14:00:56发布时间：24小时内

　　2021年发布的《糖尿病患者合并心血管疾病诊治专家共识》显示，心血管疾病是2型糖尿病患者致死致残的主要原因。糖尿病不可怕，可怕的是它带来的并发症，统计显示，约70%～80%的糖尿病患者死于心血管并发症或伴发病。糖尿病是一种较为复杂的慢性代谢性疾病，但是糖尿病患者的病因、病情各不相同，治疗方法上和用药上也是有差别的。随着医疗技术的进步，通过基因检测手段，可帮助糖尿病患者精准治疗，降低并发症的发生。

　　01、糖尿病介绍

　　糖尿病是一种慢性病。当胰腺产生不了足够胰岛素或者人体无法有效地利用所产生的胰岛素时，就会出现糖尿病。胰岛素是一种调节血糖的荷尔蒙。高血糖或血糖升高是糖尿病失控的常见后果，随着时间的推移会对人体的许多系统(特别是神经和血管)带来严重损害。

　　2021年12月6日，国际糖尿病联盟(IDF)官方网站发布了2021年全球糖尿病地图，数据显示，2021年全球成年糖尿病患者数量达到5.37亿例，全球约1/10的成年人受到影响。与2019年相比，糖尿病患者增加了7 400万例，增幅达16%。预计到2025年，糖尿病患病率将进一步上升至12.2%，患病人数将增加到7.83亿例。2021年约有670万人死于糖尿病或糖尿病并发症，占到了全球死亡人数的12.2%。

　　中国面临的糖尿病防控形势严峻。根据IDF 2021糖尿病地图，中国是成人糖尿病患者最多的国家，过去的10余年间(2011至2021年)，我国的糖尿病患者由9 000万例增加至1.4亿例，增幅达56%，其中约7 283万例患者尚未被确诊，比例高达51.7%。预测到2045年，中国糖尿病患者数量将达到1.744亿例。

　　02、糖尿病主要类型

　　1型糖尿病(T1DM)：特征是胰岛素分泌不足，需要每日输入胰岛素。T1DM多发人群主要是儿童及青少年，我国儿童及青少年(0-19岁)1型糖尿病患病人数多年呈上升趋势，且一直位居世界各国前列，2021年中国0-19岁1型糖尿病患病人数达5.6万人，儿童青少年糖尿病问题日趋严峻。

　　2型糖尿病(T2DM)：特征是疾病阻止身体正确使用胰岛素，如果不治疗，会导致血糖升高。随着时间的推移，2型糖尿病会对身体造成严重损害，尤其是神经和血管。超过95%的糖尿病患者为2型糖尿病。近期报道2型糖尿病不只见于成人，儿童发病也日益频繁。

　　03、糖尿病并发症

　　据统计截止到2021年全球有5.37亿糖尿病患者，其中绝大多数病例为2型糖尿病。糖尿病患者中存在的并发症：肾病、眼病、包括卒中、冠心病和外周动脉疾病等在内的心血管疾病(CVD)等，其中CVD是导致2型糖尿病患者致残和致死的首要因素。糖尿病患者的卒中风险高达非糖尿病患者的 4 倍，心肌梗死后死亡的可能性是非糖尿病患者的两倍。

　　糖尿病与心血管疾病分属不同系统，致病机理也不相同。糖尿病是一种糖代谢紊乱性疾病，其并发症让人谈“糖”色变;而心血管疾病则主要集中在了心脏和血管两方面。二者看似区别明显，实则联系紧密，以至于有理由把糖尿病直接看做是心血管疾病，甚至二者的关系还远不止于此。

　　04、糖尿病基因检测

　　降糖口服药物有几十种，传统的治疗模式属于经验治疗，往往是同病同治。但据资料显示，我国成人糖尿病的控制率不到50%!即是说使用降糖药物仍然无法使一半以上的患者血糖达标。探究原因，除了与患者的管理依从性、生活饮食习惯、疾病状态等因素密切相关外，个体基因差异是最主要的影响因素。

　　现代糖尿病的精准治疗，强调基于药物基因组学的原理和科学依据，对患者进行精准用药。药物基因组学(Pharmacogenomics)揭示，基因是影响药物作用的关键因素，药物在体内的吸收、代谢、转运等药代动力学和药效动力学过程都与个体基因密切相关。个体基因差异可影响降糖药物的疗效及不良反应，携带不同的基因型，会影响药物敏感性、治疗效果以及不良反应。目前研究发现已经筛选出几十个与药物治疗反应相关的基因位点，这些基因的多态性与降糖药物的疗效差异以及不良反应存在一定关联。根据患者基因检测结果选择患者合适的药物，有助于提升用药疗效减少不良反应，同时也节省了患者治疗时间和治疗费用。

　　菲沙基因推出的三高用药基因检测项目，可精准检测常见降糖药(双胍类、磺脲类、噻唑烷二酮类、格列奈类、DPP-4抑制剂类、GLP-1受体激动剂类等)相关的药物疗效及不良反应紧密相关的基因位点，提供个性化用药指导，辅助临床精准用药，避免用错药、滥用药。