叶酸代谢基因检测是什么?

　　叶酸是一种水溶性B族维生素，因最初从菠菜叶中提取得到，故称为叶酸。叶酸是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。

　　近年来大量研究已经证实，叶酸补充不足是导致胎儿自然流产及出生缺陷的重要因素。

　　机体缺乏叶酸的两方面原因

　　1、叶酸摄入量不足

　　含叶酸的食物很多，但由于叶酸遇光、遇热就不稳定，容易失去活性，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。

　　2、遗传(基因)突变

　　遗传(基因)突变导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍)。

　　孕妇对叶酸的摄入量并非越多越好!

　　长期过量服用叶酸可能出现厌食、恶心、腹胀等胃肠道症状和叶酸过敏症;会干扰孕妇锌代谢，影响胎儿发育;还可能掩盖体内的维生素B12缺乏，导致孕妇体虚、神经衰弱、恶性贫血和神经系统受损;

　　还有增加结肠腺瘤病变和乳腺癌风险。因此，科学合理、个体化补充叶酸十分重要。

　　MTHFR和MTRR

　　是影响机体叶酸代谢的两种关键酶

　　叶酸代谢基因的差异，决定了叶酸利用能力的不同，因此叶酸补充剂量应该因人而异。

　　对 MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力)，从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。

　　准爸妈如何补充叶酸?

　　基因决定，因人而异

　　我国人群中存在一定比例的风险型基因，78%的国人存在叶酸利用能力相关基因突变，导致不同的人对叶酸的利用能力不同，所以叶酸补充需要个性化。

　　叶酸代谢能力基因检测

　　及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，降低新生儿出生缺陷风险。

　　叶酸代谢障碍人群的叶酸补充建议

　　对于存在叶酸代谢障碍的人群，

　　整个孕期持续的叶酸补充是重要的和必要的。

　　叶酸主要分为三类

　　01、天然/膳食叶酸(Folate)

　　维生素B9的一种天然形式，主要的食物来源是绿叶菜、动物内脏、坚果类和大豆类等。膳食叶酸不稳定，烹调加工损失率达50%-90%。

　　02、合成叶酸(Folic Acid)

　　叶酸的氧化形式，是市面上最常见的一种叶酸，存在于强化食品、补充剂和药品中。合成叶酸缺乏辅酶活性，在人体需要经过多个步骤转化为5-甲基四氢叶酸(活性叶酸)，进入血液循环被人体利用。

　　03、活性叶酸(6S/L-5-MTHF)

　　活性叶酸是指5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)，也是天然叶酸的主要形式。由于5-甲基四氢叶酸的稳定性有限，通常以稳定的钙盐结晶形式(6S-5-甲基四氢叶酸)出现在补充剂中。

　　各类叶酸在体内的代谢路径

　　1、活性叶酸无需代谢即可进入循环。

　　2、膳食中的部分叶酸和合成叶酸都有共同的代谢命运，最终需要被代谢为活性叶酸被人体利用：

　　人体肝脏可以有效地将膳食叶酸转换为5-甲基四氢叶酸 (活性叶酸);

　　摄入合成叶酸后，需要在体内经过几种特定酶的催化反应，最终转化为有活性的叶酸：①进入肝脏→②转化为二氢叶酸→③转化为四氢叶酸→④转化为5,10-亚甲基四氢叶酸→⑤转化为活性叶酸

　　一项活性叶酸对不良妊娠治疗效果研究结果表明：

　　在健康女性中，活性叶酸的摄入与合成叶酸相比能更有效的改善叶酸的水平，并更能有效预防早孕期的神经管缺陷;

　　对存在不良妊娠史患者的治疗中，活性叶酸的再次妊娠率较合成叶酸高，且再次妊娠的正常妊娠数显著高于合成叶酸组。

　　对于存在C677T和A1298C位点突变的患者，活性叶酸的疗效明显，但在未存在突变的患者中，活性叶酸与普通叶酸的治疗疗效未见显著性差异。

　　因此，建议有叶酸代谢障碍的人群，直接补充活性叶酸。

　　温馨提示：

　　叶酸代谢的基因检测，是可以选择的检查项目，医生会根据孕妇情况给予合理建议，比如患者本身有因为叶酸缺乏而导致的贫血等各种临床症状，建议要进行叶酸代谢检查。

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