产前基因检测是一把“双刃剑”?

　　“紧急避险”

　　Dravet综合征国内患者组织——卓蔚宝贝支持中心资深志愿者马玲非常能理解庆辛夫妇的引产决定。“这是一种‘紧急避险’。因为流掉一个孩子和承担一个罕见病孩子全部人生的负担和压力是完全不同的。人在灾难面前，都会选择一种紧急避险的方式，怎么样损失小就怎么样来。”

　　马玲一家住在安徽。她的二儿子在2017年也是通过基因检测最终确诊Dravet综合征。按照医生的建议，她在当时不同的基因检测项目中给儿子选了一个“癫痫包”，花了5000多元。

　　马玲至今记得，当她拿到儿子的基因检测报告时，看到除了SCN1A突变基因被明确以外，还有好几个突变基因。虽然医生后来告诉她，那几个突变基因不致病，但刚看到那不止一个的突变基因和相应致病风险的时候，马玲的第一反应还是“懵了”。“这么多基因突变，都有病?当时在我不懂的情况下，就很怕，不知道这个孩子病得有多重。”

　　病痛挑战基金会对小编表示，面对产前基因检测结果，对每个家庭来说最重要的就是知情权和选择权。“理想状态是，有这方面需求的家庭，想知道的时候能够有途径和机会获得专业人士提供的信息。了解完这些信息后，家庭自己有权利做出选择。”

　　专家说，知情不是简单地知道哪个基因出了毛病，而是充分了解这一缺陷可能会导致什么样的后果，比如相应疾病的预后情况，家庭要面临的负担会是什么样子，孩子在未来成长中会遇到什么问题等等。“在了解充分的情况下，再让家庭自己来做选择，而不是简单的说该生还是不该生。”对大量接受基因检测这项医疗服务的新生儿父母来说，检测获得的信息如果得不到充分和理性的解读，他们得到的不是帮助，反而是负担。

　　庆辛对基因检测的感受就是如此。他们一家做过的基因检测费用都价格不菲。第一次的费用是10080元，包括大儿子和夫妻三人。老二的基因检测费用是8020元，包括比对、核型、芯片三种基因检测项目，夫妻二人抽血检测17号染色体的费用是6400元。在拿掉了自己的第二个孩子两年后，她又面临着同样的考验：2020年，她怀上了第三胎。在胎儿18周时做的基因检测结果，与第二胎一样：没有Dravet综合征的致病突变基因，但在相同的17号染色体q12区域里，存在小片段重复。

　　有了第二胎的教训，庆辛和丈夫不再像上次那样钻牛角尖，“只盯着不好的概率”，但她仍然想尽力搜集更多的解释信息，给自己增加信心，但结果令她失望。“本来我以为经过这几年，已经做了这么多检测积累，国内可能会建立一个自己的数据库，可能会有一个后续跟踪或者怎么样，但是很失望，没有。”

　　在庆辛看来，即使目前医学界对于17号染色体异常的总体意见是致病风险较低，但对做生育决策的父母来说，这一结论的基础并不牢固。她认为牢固的证据应该是这样：产前诊断医生在一个共享数据库的基础上，明确统计出17号染色体异常的情况下，出生了多少例健康的孩子，多少例患病的孩子。患病的孩子中，他们的病因是不是因为17号染色体异常。

　　“有这样明确的数据支撑，我才会觉得这是有用的信息。”庆辛说。但国内并没有这样的数据库和调研数据。

　　信息边界在哪里?

　　但在遗传学家眼里，这个问题并没有那么简单。

　　专家告诉小编，通过基因芯片检测能够检测到并且有明确因果联系的疾病，目前只有50～100种。17号染色体q12区域重复不在这个范围之内。“科学目前现状就是这个样子。有些变化到底是否致病，证据是不充分的。在这种不充分的情况下，每个医生判断的倾向性不一样。这完全是非常个人化的东西。”

　　这是专家希望强调的一个事实——基因检测发现的“结构异常”与疾病发生之间存在巨大的因果逻辑鸿沟。某种基因结构改变是否会致病，“我们的预测和判断能力还非常有限”。

　　“检测报告出来之后，需要一个遗传咨询来帮助分析。但这一系列的问题不是大家想象那么简单的。医院要设这个科室，它的医生未来职业发展怎么走?它的经济收入能不能划算?所以国内遗传咨询需求和供给确实存在落差。”专家说。而且，对生育一个孩子而言，基因检测信息是否有边界?是否应该穷尽各种风险信息，以保证出生的是一个“完美的孩子”?

　　专家经常参加医院的产前遗传咨询讨论会和组织行业培训会。他说，很多家长出于筛查目的要做基因检测向自己咨询时，他往往都不会同意。专家表示，基因检测是用于诊断还是筛查，二者不能混为一谈。“(庆辛)这个案例就是把这两个事情混在一起了。”

　　筛查与诊断不同，是适用于无明确风险的个体的。“做产前基因检测的时候，筛查项目的立项标准其实要比诊断严得多。”专家指出，因为社会伦理问题更突出，我们需要回答筛查的目的到底是什么。“有些人以为筛查的目的就是为了保证大家生一个‘完美’的婴儿。这是错误的理解。”

　　在国内，最普遍的产前基因筛查只有三种：即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。所谓三体，是指在染⾊体位置上出现了第三条染色体。它们分别对应的确诊疾病为：唐⽒综合征、爱德华⽒综合征、帕陶⽒综合征。 而且此类筛查有明确的临床指征，面向特定孕妇。

　　理论上讲，依据现有的基因检测技术，几乎所有已知的罕见病都可以通过检测得出是否存在相应突变基因。但临床上并没有看到大规模推广。“因为这里面存在很多的技术漏洞。有些疾病可能未必是我们认为应该被筛查掉的，比如它可能没有达到‘严重致死致残’。而有些疾病的检测结果和判定其致病性的依据并不明确，可能会出现很多漏判、误判。而且结果出现假阳性、假阴性的概率也比较高。”专家指出。

　　“生孩子本来就有风险。在这个风险过程中，哪些我应该规避，哪些我应该忽视和容忍，我们应该有理性心态。希望完美的或者100%生出一个健康的孩子这种思路就错了，在一个错误的思路引导之下，可能会做出错误的判断。”专家对小编说，“如果(产前基因筛查)扩大化，它的风险就在这。”

　　虽然第三胎的基因检测结果和第二胎完全一样，最终庆辛和丈夫还是决定留下这个孩子，他们在4月27日迎来了这个新生命，母子平安。“已经经历了这么多，我觉得就让命运决定是什么样，什么样我们都能接受，因为我们不可能一而再再而三的放弃。”但她说，自己对待第三胎上的放松心态，是用第二胎换来的。原本在老大通过基因检测确诊患病原因之后，她认为基因技术能帮家长抵抗未知的风险，于是也会向身边的妈妈推荐去做产前检测。但现在，她认为这是一把“双刃剑”，自己也不再轻易推荐其他妈妈去做了。

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