基因融合的产生机理及检测方法

　　一、融合基因定义

　　融合基因：是指两个基因的全部或一部分的序列相互融合为一个新的基因的过程。其有可能是染色体易位、中间缺失或染色体倒置所致的结果。

　　基因融合是由原本两个独立的基因形成的杂合基因，一般发生在基因组层面，根据融合断点位置的不同，有些基因融合会发生转录有些则不发生转录，除了基因组上会发生融合外，在转录本层面也会发生基因融合现象;当然需要补充的是有一些基因会和基因间区发生融合，理论上基因间区断点融合不太可能起作用，但是已有研究发现基因间区断点融合是可能被激活的。

　　融合基因产生机制

　　一般来说，基因融合是指DNA层面的融合，产生的融合基因，根据融合的情况，可能表达，也可能不表达。同时RNA层面也可能发生融合，主要是由于两个不同基因转录产生的RNA，由于某种原因融合在了一起，形成新的融合RNA，这种融合突变都会表达成融合蛋白。

　　二、基因融合的产生机制

　　基因融合常见的四种发生机制

• 　　染色体易位(chromosomal Translacation)
• 　　染色体倒位(chromosomal Inversion)
• 　　中间缺失 (interstitial deletion)

　　(1) Chromosomal Translocation，染色体易位

　　(2) Interstitial deletion，中间插入

　　(3) Chromosomal Inversion，染色体倒位

　　(4) Interstitial deletion，中间缺失

　　三、基因融合检测方法

　　目前常见的基因融合检测分析方法包括：荧光原位杂交(FISH)、逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、免疫组织化学(IHC)、二代测序技术(NGS)等。其他技术平台，如数字PCR、Nanostring 等也逐渐成熟。

　　四、基因标准

　　基因编辑系统：CRISPR/Cas9基因定点编辑技术、VIRUS-Free™ 基因稳转技术、ClonePlus™细胞单克隆三大核心技术，可以轻松实现：多基因、高频率、稳定传代的突变标准品细胞株构建，有效解决多基因多细胞系混合突变频率不确定的难题。

推荐阅读：

　　癌症会传染吗？会遗传吗？“家族癌”到底是怎么发生的?

　　基因检测与癌症预防

　　抗癌问答室|胃癌基因检测问答