为什么有些癌症患者要做肿瘤基因检测，有些却不用？

1.什么是基因?

简单来讲，基因是具有遗传效应的DNA片段，也影响着生命健康。基因就像是人体的“说明书”，告诉身体及各个器官该如何运作、发育和保持健康。

如果基因发生突变，比如基因的位点改变、缺失、重复等，就可能会导致健康问题。

以肿瘤为例，如果细胞中的一个或多个与肿瘤相关的基因(如原癌基因、抑癌基因或修复基因)发生突变，就可能会导致细胞正常的分化、死亡过程出现异常，开始不断、不受控制地分裂、增殖，最终形成肿瘤。

2.什么是肿瘤基因检测?

基因检测，就是通过特定的检测设备或技术，对人体的组织、血液、其它体液或细胞的DNA进行检测，以分析人体所含有的某种或多种基因突变情况，从而为预估特定疾病的患病风险、辅助诊断疾病、指导临床治疗方案等提供支持。

肿瘤基因检测，顾名思义，就是针对与肿瘤相关的基因进行检测，如EGFR、BRCA1、BRCA2、ALK或ROS1基因等，以知晓是否携带了某种或多种与肿瘤相关的基因突变。

3.肿瘤基因检测有什么用?

肿瘤基因检测对癌症的预防、治疗和预后等多个方面都会带来影响。

在预防方面，通过肿瘤基因检测，可以提前了解自身是否携带了与癌症相关的基因突变，是不是某种癌症的高危人群，进而采取针对性预防措施，如改变生活方式、预防性手术等，降低患癌风险。

在治疗和预后方面，可以指导靶向用药、指导免疫治疗、评估治疗效果、提示复发风险以及评估肿瘤的遗传性等。

肿瘤基因检测可筛选出哪些患者可以从靶向药物中获益。比如，检测发现一位肺癌患者携带了EGFR基因突变，那这位患者使用针对这一突变的靶向药物，可能比使用其他药物将取得更好的治疗效果。

如果患者对某种靶向药物已经产生耐药现象，也可通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，指导医生为患者制定其他靶向用药治疗方案。

不过，靶向药物在使用前，有些必须进行肿瘤基因检测，有些则没有要求。

此外，尽管绝大多数的癌症是后天环境因素引起的，但仍有5%~10%与遗传有关，即直接由父母遗传的基因突变造成。

通过肿瘤基因检测，可以发现患者家属是否携带了可以遗传的、癌症相关基因突变，进而指导患者家属采取针对性的癌症预防措施，如像安吉丽娜·朱莉采取的预防性手术，降低患癌风险。

4.哪些人建议做肿瘤基因检测?

而对于没有患癌症的人，美国癌症协会(ACS)建议，以下人群可考虑进行肿瘤基因检测：

多位一级亲属(父母、姐妹、兄弟、子女)患有癌症;

父系或母系一侧的多位亲属，患有同一种癌症;

家族中有多人患与某一单个基因突变有关的一组癌症，例如与BRCA基因突变有关的乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌;

家族中有人同时患有多种不同类型癌症;

家族中有人患癌症时的年龄比正常年龄小，如在50岁以前确诊癌症;

家族中有人患与罕见遗传性癌症综合征相关的癌症;

家族中有人患罕见的癌症，如男性乳腺癌或视网膜母细胞瘤;

家族中有人患遗传性疾病，如家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征等;

家族中有一人或多人已进行过基因检测，且携带了癌症相关基因突变。

小结

早查早筛是关键

从年龄分布来看，恶性肿瘤的发病率会随着年龄上升，发病率从49岁以后开始快速升高，到80岁年龄组到达高峰。

世卫组织提出，近一半肿瘤是有迹可循的，更是提出早防、早查、早治可以减少1/3的发病，使得1/3的病人得到治疗，使1/3的病人延长生命、减轻痛苦、有较好的生存质量，通过基因检测早发现、早诊断，会获得更多治愈机会。

基因能够传递和表达着很多对你的健康至关重要的信息和作用，由于国家对于医学领域的政策支持和医学研究者的不懈努力，基因检测技术不断提高，国民对于基因检测的认知也越来越广泛，而且基因检测随着技术的成熟，检测的价格也不再让人望而却步。

或许你现在还不太了解基因检测，但你需要知道的是基因检测在未来的应用前景无疑是辽阔的，而我们一直在探索让基因检测更好的服务于大众。

治疗大于预防，健康在于预防，预防在于预知

基因检测可以为你做一个健康警报，让你避开那些不良环境，减少损伤，更大程度上减少我们患病的概率，守护我们的健康!

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