备孕|孕期前忽略这个检查，孕检顺利通过，宝宝却有“缺陷”!

　　相信大家肯定会看到很多新闻，有不少的小孩在产检的时候都很健康，但是就当所有人都欢喜迎接新生宝宝的到来的时候，宝宝却不健康，和产检的时候完全不同。

　　这对家人们来说，无疑是很沉重的打击。而且也很纳闷，产检的时候都按时去，而且也没有检查出问题。

　　那么为什么会出现这样的情况呢?

　　很多孕妈都认为产检是“万能的”，产检通过胎儿就健康的孕妈不在少数。

　　她们往往有这样的心理：既然花时间参加产检，就是为了放心，如果产检不准确，那产检的意义何在?

　　其实，这是孕妈们对于产检认识上面的一种误区，产检并不能做到百分百准确。

　　国内的常规产检项目是针对大多数高发且严重程度高的一些疾病进行检测的，而且常规产检中的B超排畸，只能筛查到一些重大器官的畸形(即一些明显从B超看出表征的情况)，如果没有明显的身体畸形、器官缺损，B超也不会提示异常。

　　这种情况携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。

　　什么是单基因遗传病?

　　单基因隐性遗传病是因单个基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质，孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲，当父母亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时，通常不会表现出临床症状，这时的父亲或母亲一方就称为单基因隐性遗传病的携带者。

　　单基因隐性遗传病携带者本人不患病，但是当男女双方婚配时，如果他们不幸都是同一致病基因的携带者，这对高风险夫妻就会发生所谓的“撞车事件”，就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子，这时候孩子就患病了。在遗传学上，这种情形称为“隐性遗传”。

　　单基因遗传病的危害有哪些?

　　大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸/致残，仅有较少数病种可以治疗(仅5%左右)。但其治疗费用较为昂贵，通常只能采取对症治疗或者康复治疗。因此，在孕早期或是备孕期进行常见的单基因遗传病调控基因的检查，进而实施有效的妊娠风险评估与产前诊断，具有重要意义。

　　血友病属于遗传性疾病～准确说，可治罕见遗传病。血友病的主要症状是凝血的缓慢/障碍，外伤后出血不止，关节、肌肉等自发性出血。

　　如何预防单基因遗传病的发生?

　　遗传病扩展性携带者筛查通过采集口腔粘膜细胞，可以一次筛查包括遗传性耳聋、鼻裂、镰刀形红细胞贫血、乙型血友病、杜氏肌营养不良(DMD)在内的等550种常见的单基因隐性遗传病，从而降低夫妻生育遗传病患儿的风险。

　　从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病致病基因的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。

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