乳腺癌基因检测真的有用吗？

2013年5月，美国女星安吉丽娜·朱莉宣布，因其遗传了母亲的BRCA1突变基因，为降低罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，已接受预防性的双侧乳腺切除术。当时这一消息在全球范围引发热议，引起了很多女性的关注，也使得乳腺癌基因检测逐渐走进大众的视野。

根据《2017年中国肿瘤登记年报》，乳腺癌是中国城市地区女性发病率最高的恶性肿瘤，是城市女性癌症的主要疾病负担。那么乳腺癌基因检测究竟有没有用?是不是适用于所有人呢?

什么是乳腺癌基因检测?

乳腺癌基因检测是通过对血液或细胞中提取的DNA分子进行检测分析，以确定被检测人的乳腺癌易感基因是否有变化或突变。

一般会在两种情况下进行乳腺癌基因检测，一种是遗传风险相关检测，如BRCA1/2基因检测，可用于确定基因是否发生突变并预测患者患乳腺癌和卵巢癌的几率，以便提前采取预防性措施。另一种是在治疗过程中，针对特定药物或治疗手段对患者是否有效所做的检测，如HER2和21基因检测。

BRCA1基因为什么让安吉丽娜担心?

BRCA1 和 BRCA2 是目前国际上公认的遗传性乳腺癌相关基因，也是检测技术较为成熟的基因。有研究显示，在正常人群中约有12%的女性可能会患乳腺癌，而约有55% - 65%的BRCA1突变基因携带者和45%的BRCA2突变基因携带者会在70岁前患乳腺癌。

由此可见，BRCA1/2基因突变会大大提高罹患乳腺癌的风险。对患者进行BRCA1/2基因突变检测的意义主要有两方面，一是提示患者罹患其他和突变基因相关的癌症风险(如卵巢癌、对侧乳腺癌等)，二是提示家族中其他成员的基因突变可能和患病风险。

美国国立综合癌症网络(NCCN)发布的《临床实践指南：遗传家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌(2018.V1)》建议，BRCA1/2基因检测需要考虑家族史和患者的发病特征，并有一套个性化风险评估的标准。但目前我国还没有建立针对BRCA基因检测的标准体系，中国人群的BRCA基因数据库也刚刚起步，很多相关基因检测的项目仍处于实验室阶段。由于人种的差异，欧美人的BRCA基因突变位点并不一定完全适用于中国人，也就是说即便做了BRCA1/2基因检测，也无法准确评估癌症风险。

Q：除了BRCA1/2，还可以检测什么基因?

A：21基因检测是对肿瘤组织中的21个基因进行定量检测，评估复发风险程度和接受化学治疗的效果。21基因检测的结果对肿瘤的治疗、预后、复发情况等具有参考预测价值。

基因检测没你想的那么复杂

基因检测的过程其实很简单，分为4步。

1.遗传咨询：进行基因检测前，一定要向医生或检测机构进行一次详细的基因检测咨询，以确认进行基因检测的必要性。

2.样本采集：确定进行基因检测后，检验人员会抽取一定的血液样本，抽血过程跟我们平时在医院抽血检验没有什么区别。

3.基因检测：采集到的样本会送到专业的检测机构进行测序分析，并出具相应的检测报告。

4.报告解读：不同基因检测项目的内容不同，具体可以向医生或检测机构询问。

乳腺癌基因检测并非人人都适宜

其实遗传性乳腺癌仅占所有乳腺癌的5%-10%，而目前针对散发性乳腺癌并没有很合适的基因检测手段，对于健康女性而言，除非亲属中有已确诊的遗传性基因突变，大部分人不必过度担心而去做基因检测，定期规律的体检就已经足够了。而对于乳腺癌患者，可以在医生的建议下选择合适的检测方法。

参考文献：

[1] Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Journal of Clinical Oncology 2007; 25(11):1329–1333.

[2] Julie Lynch, Vickie Venne, Brygida Berse. Genetic tests to identify risk for breast cancer. Semin Oncol Nurs. 2015; 31(2): 100–107.

[3] U.S. Preventive Services Task Force. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Clinical Summary of USPSTF Recommendation. AHRQ Publication No. 12-05164-EF-3. December 2013.

[4] Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42.

[5] 上海市抗癌协会. 居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐.

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