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更新时间:2023-07-23 21:58:41发布时间:24小时内
很多委托人在收到鉴定报告时,对着报告上的数据一头雾水,虽然有文字显示“符合/不符合生物学亲子关系”的表述,但还是想弄清楚报告上的数据都代表着什么意思,小编今天给大家详细解读检测报告。
总体上看,第1页内容分为两部分,上半部分展示鉴定结果,下半部分展示样本信息,包含检案号、委托人、检测对象、样本、受理日期和检测日期;以无创产前亲子关系检测报告为例,从第7页开始可以查看检测样本的位点信息,包含位点编号、染色体、检测对象基因型、被检测对象基因型和是否错配。
1、圈图代表什么?为何是绿的?
圈图是由22片扇形组成的同心圆,每一瓣扇形标有1-22个数字,这22片扇形就表示22对常染色体;整个圈图由外到内共有4层。
以无创产前亲子鉴定报告为例,最外层是22对长短不一的常染色体,第2层是疑似生父的SNP分布,第3层是母亲的SNP分布,第4层是胎儿的SNP分布。
以亲缘关系鉴定报告为例,最外层是22对长短不一的常染色体,第2层是1号采样人的SNP分布,第3层是2号采样人的SNP分布,第4层是孩子的SNP分布。
圈图上有3种颜色分布,灰色代表检测到非信息位点,即非有效位点;绿色代表孩子和被采样人在具有遗传性质的有效位点上均匹配;红色代表孩子和被采样人在具有遗传性质的有效位点上不匹配。
如果孩子和被采样人存在亲子或亲缘关系,圈图显示一大片绿色;如果两人不存在亲子或亲缘关系,圈图一眼望去的红色十分明显。
2、亲权指数和亲权概率是什么?
每个鉴定对象之间不管是亲生还是非亲生都有一个累积亲权指数(CPI),它是根据受检者两方的鉴定基因座结果计算出来的数值,代表着两个人之间的亲密关系,数值只会是正数;亲权概率是指受检者两方存在亲缘关系的概率。
我们看结果时,只需要看懂亲权概率,如果报告显示亲权概率为>99.99%,说明受检者两方支持亲子关系,如果亲权概率为<0.0001%,说明受检者两方不符合亲子关系。
3、关于SNP位点的系列问题
▪ 什么是SNP:
报告第2页第1条“待测样品SNP分型清晰,符合质控标准。”,“SNP分型”说明我们是根据SNP基因分型技术原理、采用二代测序技术来进行DNA鉴定。
SNP即单核苷酸多态性,是指在基因组DNA序列中由于单个核苷酸(A、T、C、G)的突变引起的多态性,它们能够让人类的遗传基因稳定传递给下一代。多数SNP位点只有两种基因型,即所谓的二态性。我们选取的SNP有效位点恰恰就是二态性SNP位点。
▪ SNP数量与什么有关:
测序时检测到的SNP位点数量(上万个)>报告上判定亲缘关系的SNP有效位点数量(几百到几千个),而SNP有效位点的数量与样本质量有关,样本质量越高,检测到的SNP有效位点的数量越多,鉴定结果就是依据两个受检样本的SNP有效位点是否匹配来判断的。
▪ SNP编号是人工编的吗:
SNP编号是检测机器编码的,染色体型号是生物学上的固定学术编号。
4、报告编号在哪里看?
每一页上方边缘的中间标识着“检案号:XXX”,就是报告编号,例如“检案号:PPT0123456789”。
在拿到鉴定报告后,一定要第一时间将报告编号、申请人信息记在自己的手机备忘录上。
如果今后您遗失了纸质版报告,还可以联系我们的工作人员根据这个编号或者申请人信息查询检测结果。
5、胎儿基因型与父母的怎么看
以无创产前亲子鉴定检测报告为例,第7页检测样本的位点信息表格里可以看见胎儿基因型和父母基因型。
每个基因型都由ATCG其中的2个字母成对组合存在,形成一个碱基对,胎儿基因型中一个碱基对的2个字母必定分别来自于父母基因型中两个字母的其中一个,例如表中第一行胎儿基因型C|T,C来自于母亲基因型,T来自于父亲基因型。
6、结果为什么不是100%?
从科学的严谨性上来说,统计学的数据没有100%的说法,再准确的事物也只能无限接近于100%,之所以标识为99.99%是一种医学严谨性的态度,报告上显示“99.99%”就足以判断是否符合亲子/亲缘关系了。
鉴定报告有电子版、纸质版和英文版这3个版本。
委托人在收到纸质版报告后,不小心遗失了,可以联系与您对接的销售人员,再次申请一份检测报告。
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