【无创DNA检测科普系列】之神奇的胎儿游离DNA

　　孕妇血浆中胎儿DNA的发现

　　1997年香港中文大学的卢煜明教授证明了孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA。

　　孕妇血浆中胎儿DNA的来源

　　目前研究结果认为，妈妈外周血中的胎儿游离DNA来源主要有以下几种：

　　1、胎盘源性学说：血浆中胎儿DNA来源于胎盘细胞死亡后，DNA被释放至孕妇外周血中。

　　2、胎盘通道学说：胎盘是运输胎儿DNA和孕妇DNA的双向通道，但是，这种双向运输是不对称的：孕妇血浆中的胎儿DNA含量远远高于脐血中孕妇DNA的含量。

　　3、胎儿有核红细胞凋亡学说：胎儿DNA来源于进入孕妇外周血中的胎儿有核红细胞的破坏和凋亡。

　　4、滋养层细胞源性学说：最近的研究结果表明，在胎盘尚未形成以及还未建立母胎循环时，就可以检测胎儿DNA的存在，因此，认为来源于滋养层细胞。

　　5、胎儿细胞凋亡学说：不同胎儿组织的DNA释放入羊水中，再通过胎盘和羊膜腔的直接弥散作用进入母血中。

　　现在，大家普遍认同的观点是综合了以上几种学说：

　　孕妇血浆中胎儿DNA主要来源于滋养层或胎盘细胞(胎盘是有滋养层细胞在孕12周左右形成)的凋亡，并有少量来自于胎儿血循环或胎儿细胞。

　　孕妇血浆胎儿DNA的特征

　　最早在怀孕5周时，孕妇外周血中即可检出胎儿游离DNA;孕8周所有孕妇外周血中均检测出胎儿 DNA，含量上升并稳定存在。需要注意的是，存在个体差异。

　　产后2小时候即无法检测出胎儿游离DNA，这为无创产前诊断提供了有利的优势证据，这样使得孕妇怀孕下一胎时有效避免前一胎的影响。

　　胎儿游离DNA的临床应用

　　无创DNA检测是利用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。这个检测主要是看母体和胎儿总的DNA比例是否符合正常人比例，当母体和胎儿都是正常核型时，比例符合正常人群标准。当胎儿为21三体时，21号染色体比值增高，超出正常人群标准，这个时候无创DNA检测结果会提示高风险。

　　无创 DNA 检测对唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)和帕陶氏综合征(T13)这三种疾病具有很高的准确性，比血清学筛查的精确性高得多，现在成为孕中期重要的产前检测技术。

　　孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)

　　俗称无创DNA产前筛查。简单地说就是抽取妈妈的血液用先进的高通量测序技术来检测怀孕期间胎儿释放到妈妈血液中的DNA，从而判断胎儿的遗传特征。目前可以对21三体、18三体、13三体这三种染色体疾病准确的判断。它的特点是没有创伤、准确度高。

　　NIPT作为出生缺陷重要的二级预防手段，该技术在降低重大畸形患儿出生、提高出生人口素质方面起到巨大作用!

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